Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde: Browsing DSpace

Issue Date	Title	Author(s)
Nov-2010	Molecular characterization of five patients with homocystinuria due to severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency	Urreizti, R.; Moya-García, A. A.; Pino-Ángeles, A.; Cozar, M.; Langkilde, A.; Fanhoe, U.; Esteves, C.; Arribas, J.; Vilaseca, M.A.; Pérez-Dueñas, B.; Pineda, M.; González, V.; Artuch, R.; Baldellou, A.; Vilarinho, L.; Fowler, B.; Ribes, A.; Sánchez-Jiménez, F.; Grinberg, D.; Balcells, S.
Jul-2013	Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency	van de Kamp, J.M.; Betsalel, O.T.; Mercimek-Mahmutoglu, S.; Abulhoul, L.; Grünewald, S.; Anselm, I.; Azzouz, H.; Bratkovic, D.; de Brouwer, A.; Hamel, B.; Kleefstra, T.; Yntema, H.; Campistol, J.; Vilaseca, M.A.; Cheillan, D.; D'Hooghe, M.; Diogo, L.; Garcia, P.; Valongo, C.; Fonseca, M.; Frints, S.; Wilcken, B.; von der Haar, S.; Meijers-Heijboer, H.E.; Hofstede, F.; Johnson, D.; Kant, S.G.; Lion-Francois, L.; Pitelet, G.; Longo, N.; Maat-Kievit, J.A.; Monteiro, J.P.; Munnich, A.; Muntau, A.C.; Nassogne, M.C.; Osaka, H.; Ounap, K.; Pinard, J.M.; Quijano-Roy, S.; Poggenburg, I.; Poplawski, N.; Abdul-Rahman, O.; Ribes, A.; Arias, A.; Yaplito-Lee, J.; Schulze, A.; Schwartz, C.E.; Schwenger, S.; Soares, G.; Sznajer, Y.; Valayannopoulos, V.; Van Esch, H.; Waltz, S.; Wamelink, M.M.; Pouwels, P.J.; Errami, A.; van der Knaap, M.S.; Jakobs, C.; Mancini, G.M.; Salomons, G.S.

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