Browsing by Author Vilarinho, Laura

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28-Mar-2012A Rare Disease Patient ManagerLopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, JoséconferenceObjectopenAccess
28-Mar-2012A Rare Disease Patient ManagerLopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, JoséconferenceObjectopenAccess
12-May-2016Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península IbéricaMarcão, Ana; Couce, María L.; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Ferreira, Filipa; Fraga, José M.; Bóveda, M. Dolores; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-May-2016Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em PortugalRocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
8-Oct-2012Rastreio Neonatal Metabólico do Séc. XXIVilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
9-Oct-2013O reflexo das modificações demográficas recentes na evolução do Programa Nacional de Diagnóstico PrecocePinho e Costa, Paulo; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
8-Apr-2015Trimetilaminúria (Síndroma de odor a peixe) uma doença subestimada: espectro mutacional da população portuguesaFerreira, Filipa; Almeida, Lígia S; Gaspar, Ana; Costa, Cláudia Dias da; Janeiro, Patrícia; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Teles, Elisa Leão; Garcia, Paula; Azevedo, Luísa; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
19-Mar-2015Two cases of late-onset Argininosuccinic aciduria with normal results at newborn screeningMarcão, Ana; Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Rocha, Hugo; Silva, Francisco; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess