Percorrer por autor Vilarinho, Laura

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
1-Fev-2015Newborn Screening for Homocystinuria Revealed a High Frequency of MAT I/III Deficiency in Iberian PeninsulaMarcão, Ana; Couce, María L.; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Ferreira, Filipa; Fraga, José M.; Bóveda, M. Dolores; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
Nov-2012A novel missense mutation in SUCLA2 associated with mild methylmalonic aciduriaNogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Jun-2013A novel SUCLA2 mutation in a Portuguese patientNogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luísa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Out-2014Preliminary results of the pilot study for Cystic Fibrosis newborn screening in PortugalMarcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Barreto, Celeste; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
2011Prenatal diagnosis in severe cases: a new gain in Portuguese neonatalSousa, Carmen; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Leão, Elisa; Garcia, Juliette; Couceiro, Ana Bela; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Mar-2015Prevalência ao nascimento dos défices da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos na Península IbéricaRocha, Hugo; Castiñeiras, Daisy; Delgado, Carmen; Egea, José; Yahyaoui, Raquel; González, Yolanda; Conde, Manuel; González, Inmaculada; Rueda, Inmaculada; Rello, Luis; Vilarinho, Laura; Cocho, JoséarticleopenAccess
Nov-2012Programa Nacional de Diagnóstico Precoce em Portugal- Casuística de 2011Lopes, Lurdes; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2015Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: 35 anos de atividade (1979-2014)Vilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Pinho e Costa, PauloarticleopenAccess
2010Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2009Osório, Rui Vaz; Vilarinho, LaurareportopenAccess
Out-2011Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2010Vaz Osório, Rui; Vilarinho, LaurareportopenAccess
Set-2012Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2011Vilarinho, Laura; Vaz Osório, RuireportopenAccess
19-Nov-2013Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2012Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, LuísareportopenAccess
Out-2013Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2013Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, LuísareportopenAccess
Out-2015Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2014Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, LuísareportopenAccess
24-Nov-2016Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2015Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, LuísareportembargoedAccess
28-Mar-2012A Rare Disease Patient ManagerLopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, JoséconferenceObjectopenAccess
28-Mar-2012A Rare Disease Patient ManagerLopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, JoséconferenceObjectopenAccess
12-Mai-2016Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península IbéricaMarcão, Ana; Couce, María L.; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Ferreira, Filipa; Fraga, José M.; Bóveda, M. Dolores; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-Mai-2016Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em PortugalRocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
8-Out-2012Rastreio Neonatal Metabólico do Séc. XXIVilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess