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Nov-2012A novel missense mutation in SUCLA2 associated with mild methylmalonic aciduriaNogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura
Jun-2013A novel SUCLA2 mutation in a Portuguese patientNogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luísa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura
Oct-2014Preliminary results of the pilot study for Cystic Fibrosis newborn screening in PortugalMarcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Barreto, Celeste; Vilarinho, Laura
2011Prenatal diagnosis in severe cases: a new gain in Portuguese neonatalSousa, Carmen; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Leão, Elisa; Garcia, Juliette; Couceiro, Ana Bela; Vilarinho, Laura
Mar-2015Prevalência ao nascimento dos défices da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos na Península IbéricaRocha, Hugo; Castiñeiras, Daisy; Delgado, Carmen; Egea, José; Yahyaoui, Raquel; González, Yolanda; Conde, Manuel; González, Inmaculada; Rueda, Inmaculada; Rello, Luis; Vilarinho, Laura; Cocho, José
Nov-2012Programa Nacional de Diagnóstico Precoce em Portugal- Casuística de 2011Lopes, Lurdes; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura
Sep-2012Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2011Vilarinho, Laura; Vaz Osório, Rui
19-Nov-2013Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2012Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, Luísa
Oct-2013Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2013Vilarinho, Laura; Pinho e Costa, Paulo; Diogo, Luísa
28-Mar-2012A Rare Disease Patient ManagerLopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, José
28-Mar-2012A Rare Disease Patient ManagerLopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, José
8-Oct-2012Rastreio Neonatal Metabólico do Séc. XXIVilarinho, Laura
9-Oct-2013O reflexo das modificações demográficas recentes na evolução do Programa Nacional de Diagnóstico PrecocePinho e Costa, Paulo; Vilarinho, Laura
8-Apr-2015Trimetilaminúria (Síndroma de odor a peixe) uma doença subestimada: espectro mutacional da população portuguesaFerreira, Filipa; Almeida, Lígia S; Gaspar, Ana; Costa, Cláudia Dias da; Janeiro, Patrícia; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Teles, Elisa Leão; Garcia, Paula; Azevedo, Luísa; Vilarinho, Laura
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