Percorrer por autor Vilarinho, Laura

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Out-2017Bases moleculares de los defectos en el complejo mitocondrial ETF/ETF-QORocha, Hugo; Nogueira, Célia; Martins, Esmeralda; Rodrigues, Esmeralda; Leão, Miguel; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Gaspar, Ana; Brandão, Otilia; Santos, Helena; Coelho, Teresa; Ribeiro, J. Miguel; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Set-2013Biochemical data as important clues for diagnosis of SUCLA2 defectsNogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
2014Birth Prevalence of Fatty Acid β-Oxidation Disorders in IberiaRocha, Hugo; Castiñeiras, Daisy; Delgado, Carmen; Egea, José; Yahyaoui, Raquel; González, Yolanda; Conde, Manuel; González, Inmaculada; Rueda, Inmaculada; Rello, Luis; Vilarinho, Laura; Cocho, JoséarticleembargoedAccess
2010Cardiomyopathy and kidney disease in a patient with maternally inherited diabetes and deafness caused by the 3243A>G mutation of mitochondrial DNAAzevedo, Olga; Vilarinho, Laura; Almeida, Filipa; Ferreira, Francisco; Guardado, Joana; Ferreira, Mariana; Lourenço, António; Medeiros, Rosa; Almeida, JoãoarticlerestrictedAccess
Nov-2016Causas metabólicas de rabdomiólise associadas a mutações no gene LPIN1Nogueira, Célia; Nunes, Diana; Lopes, Altina; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
27-Jan-2017Clinical, biochemical, molecular, and histological features of 65 Portuguese patients with mitochondrial disordersCruz, Simão; Taipa, Ricardo; Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Almeida, Lígia S.; Neiva, Raquel; Geraldes, Tiago; Guimarães, António; Pires, Manuel Melo; Vilarinho, LauraarticleembargoedAccess
Nov-2017Clinical, biochemical, molecular, and histological features of 65 Portuguese patients with mitochondrial disorders: authors’ reply to the Drs. Finsterer and Zarrouk-Mahjoub commentsCruz, Simão; Taipa, Ricardo; Nogueira, Célia; Melo-Pires, Manuel; Vilarinho, LauraarticleembargoedAccess
Set-2013Complex III deficiency in a Portuguese family: expanding the clinical phenotypeNogueira, Célia; Nesti, Claudia; Meschini, M. Clara; Carrozzo, Rosalba; Barros, José; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2012Creatine deficiency syndromes: biochemical and molecular aspectsValongo, Carla; Almeida, Lígia; Ramos, Altina; Salomons, Gajja; Jacobs, Cornelis; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Mai-2010De Barsy syndrome and ATP6V0A2-CDGLeao-Teles, Elisa; Quelhas, Dulce; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
16-Fev-2017Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova GeraçãoNogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patricia; Costa, Claúdia; Gaspar, Ana; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Santos, Helena; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
18-Out-2017Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova GeraçãoNogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Rodrigues, Esmeralda; Janeiro, Patricia; Sequeira, Sílvia; Santos, Helena; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Campos, Teresa; Costa, Cláudia; Gaspar, Ana; Dupont, Juliette; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Magalhães, Marina; Vieira, José PedroconferenceObjectopenAccess
Jul-2016Doenças do metabolismo do colesterol: cromatografia de esteróis no diagnóstico de 25 casos em PortugalValongo, Carla; Dias, Aureliano Jorge; Leite, Mónica Sofia; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-Mai-2016Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNANogueira, Célia; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-Mai-2016Dor abdominal aguda como apresentação de porfiriasFerreira, Filipa; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
17-Jan-2014Estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quísticaLopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
17-Jan-2014Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças RarasFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Almeida, Ligia; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Out-2017FIND: a importância de um diagnósticoGaspar, Paulo; Alves, Sandra; Leão Teles, Elisa; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Fev-2017FIND: a importância de um diagnósticoGaspar, Paulo; Alves, Sandra; Leão Teles, Elisa; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
18-Mai-2017FIND: a importância do diagnóstico no tratamento das mucopolissacaridosesGaspar, Paulo; Alves, Sandra; Teles, Elisa Leão; Vilarinho, LauraarticleopenAccess