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Sep-2013Biochemical data as important clues for diagnosis of SUCLA2 defectsNogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura
2014Birth Prevalence of Fatty Acid β-Oxidation Disorders in IberiaRocha, Hugo; Castiñeiras, Daisy; Delgado, Carmen; Egea, José; Yahyaoui, Raquel; González, Yolanda; Conde, Manuel; González, Inmaculada; Rueda, Inmaculada; Rello, Luis; Vilarinho, Laura; Cocho, José
2010Cardiomyopathy and kidney disease in a patient with maternally inherited diabetes and deafness caused by the 3243A>G mutation of mitochondrial DNAAzevedo, Olga; Vilarinho, Laura; Almeida, Filipa; Ferreira, Francisco; Guardado, Joana; Ferreira, Mariana; Lourenço, António; Medeiros, Rosa; Almeida, João
Sep-2013Complex III deficiency in a Portuguese family: expanding the clinical phenotypeNogueira, Célia; Nesti, Claudia; Meschini, M. Clara; Carrozzo, Rosalba; Barros, José; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura
Nov-2012Creatine deficiency syndromes: biochemical and molecular aspectsValongo, Carla; Almeida, Lígia; Ramos, Altina; Salomons, Gajja; Jacobs, Cornelis; Vilarinho, Laura
May-2010De Barsy syndrome and ATP6V0A2-CDGLeao-Teles, Elisa; Quelhas, Dulce; Vilarinho, Laura
2009Detecção e caracterização molecular de defeitos no ciclo da carnitinaMendo, Sónia; Vilarinho, Laura; Sousa, Carmen
14-Feb-2014Disorders of cross-talk between nuclear and mitochondrial genomes: molecular approach and strategies to a therapyVilarinho, Laura; Videira, Arnaldo; Santorelli, Filippo; Nogueira, Célia
17-Jan-2014Estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quísticaLopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura
17-Jan-2014Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças RarasFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Almeida, Ligia; Vilarinho, Laura
23-Feb-2010Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometryVilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Fonseca, Helena; Bogas, Mário; Osório, Rui Vaz
May-2010Hipotiroxinemia em recém-nascidos pré-termoMoreira, Amélia; Neves, Joana; Vilarinho, Laura; Osório, R. Vaz; Oliveira, Pedro; Costeira, Maria José
Jun-2012Identification of a novel TTC19 mutation in a Portuguese family with complex III deficiencyNogueira, Célia; Barros, José; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura
Dec-2013Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndromeNogueira, Célia; Sales Marques, Jorge; Nesti, Claudia; Azevedo, Luisa; Di Lullo, Martina; Meschini, M. Clara; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura
1-Jan-2010Identification of novel L2HGDH gene mutations and update of the pathological spectrumVilarinho, Laura; Tafulo, Sandra; Sibilio, Michelina; Kok, Fernando; Fontana, Federica; Diogo, Luisa; Venâncio, Margarida; Ferreira, Mariana; Nogueira, Celia; Valongo, Carla; Parenti, Giancarlo; Amorim, António; Azevedo, Luisa
Oct-2014Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening in Portugal: 2004-2014Marcão, Ana; Vilarinho, Laura; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Rocha, Hugo
Aug-2010Incidence of maple syrup urine disease in PortugalQuental, Sofia; Vilarinho, Laura; Martins, Esmeralda; Teles, Elisa Leão; Rodrigues, Esmeralda; Diogo, Luísa; Garcia, Paula; Eusébio, Filomena; Gaspar, Ana; Sequeira, Sílvia; Amorim, António; Prata, Maria João
Feb-2014Incidência da deficiência da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) em PortugalPinho e Costa, Paulo; Vilarinho, Laura
13-May-2011Infantile-Onset Disorders of Mitochondrial Replication and Protein SynthesisNogueira, Célia; Carrozzo, Rosalba; Vilarinho, Laura; Santorelli, Filippo
Dec-2013Intermittent rhabdomyolysis with adult onset associated with a mutation in the ACADVL geneAntunes, Antonio; Nogueira, Célia; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura; Evangelista, Teresinha
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