Browsing by Author Vilarinho, Laura

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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess Type
19-Mar-2015Adult-onset form in VLCAD deficiency: seven casesSousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Silva, Carla; Guimas, Arlindo; Evangelista, Teresinha; Maré, Rui; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
20-Mar-2014Alterations in lipid profile and enzymes paraoxonase and butyrylcholinesterase in CBS-deficient patientsVanzin, Camila; Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Wajner, Moacir; Wyse, Angela; Vargas, CarmenconferenceObjectopenAccess
20-Feb-2015Aplicação dos marcadores IRT/PAP/IRT no rastreio neonatal da fibrose quísticaLopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
20-Feb-2015Aplicação dos marcadores IRT/PAP/IRT no rastreio neonatal da fibrose quísticaLopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2012Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia and Low Mitocondrial Complex III in a Portuguese FamilyNogueira, Célia; Nesti, Claudia; Meschini, Maria Chiara; Carrozzo, Rosalba; Barros, Jose; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Vilarinho, Laura; Santorelli, FilippoconferenceObjectopenAccess
Sep-2013Biochemical data as important clues for diagnosis of SUCLA2 defectsNogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
2014Birth Prevalence of Fatty Acid β-Oxidation Disorders in IberiaRocha, Hugo; Castiñeiras, Daisy; Delgado, Carmen; Egea, José; Yahyaoui, Raquel; González, Yolanda; Conde, Manuel; González, Inmaculada; Rueda, Inmaculada; Rello, Luis; Vilarinho, Laura; Cocho, JoséarticleembargoedAccess
2010Cardiomyopathy and kidney disease in a patient with maternally inherited diabetes and deafness caused by the 3243A>G mutation of mitochondrial DNAAzevedo, Olga; Vilarinho, Laura; Almeida, Filipa; Ferreira, Francisco; Guardado, Joana; Ferreira, Mariana; Lourenço, António; Medeiros, Rosa; Almeida, JoãoarticlerestrictedAccess
Sep-2013Complex III deficiency in a Portuguese family: expanding the clinical phenotypeNogueira, Célia; Nesti, Claudia; Meschini, M. Clara; Carrozzo, Rosalba; Barros, José; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2012Creatine deficiency syndromes: biochemical and molecular aspectsValongo, Carla; Almeida, Lígia; Ramos, Altina; Salomons, Gajja; Jacobs, Cornelis; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
May-2010De Barsy syndrome and ATP6V0A2-CDGLeao-Teles, Elisa; Quelhas, Dulce; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-May-2016Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNANogueira, Célia; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-May-2016Dor abdominal aguda como apresentação de porfiriasFerreira, Filipa; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
17-Jan-2014Estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quísticaLopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
17-Jan-2014Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças RarasFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Almeida, Ligia; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
23-Feb-2010Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometryVilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Fonseca, Helena; Bogas, Mário; Osório, Rui VazarticlerestrictedAccess
19-Mar-2015Genotype/phenotype correlation in Glycogen Storage Disease type IXRocha, Hugo; Lopes, Altina; Rodrigues, Esmeralda; Silva, Ermelinda; Trindade, Eunice; Vaio, Francisco; Souza, Carolina; Leão, Elisa; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
May-2010Hipotiroxinemia em recém-nascidos pré-termoMoreira, Amélia; Neves, Joana; Vilarinho, Laura; Osório, R. Vaz; Oliveira, Pedro; Costeira, Maria JoséarticleopenAccess
Jun-2012Identification of a novel TTC19 mutation in a Portuguese family with complex III deficiencyNogueira, Célia; Barros, José; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Dec-2013Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndromeNogueira, Célia; Sales Marques, Jorge; Nesti, Claudia; Azevedo, Luisa; Di Lullo, Martina; Meschini, M. Clara; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraarticleembargoedAccess