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22-Mar-20133- Methylcrotonyl-coa Carboxylase Deficiency: Biochemical and Molecular Studies in 36 PatientsFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura
Nov-20123-Methylcrotonyl CoA Carboxylase Deficiency: Disorder or Just a Biochemical Phenotype?Fonseca, Helena; Bueno, Maria; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura
Nov-20113-Methylcrotonylglycinuria: a new common mutation in the Portuguese population?Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura
20093-Metilcrotonilglcinuria: identificação e caracterização molecularMendo, Sónia; Vilarinho, Laura; Fonseca, Helena Susana Rodrigues Almeida
20-Mar-2014Alterations in lipid profile and enzymes paraoxonase and butyrylcholinesterase in CBS-deficient patientsVanzin, Camila; Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura; Wajner, Moacir; Wyse, Angela; Vargas, Carmen
Nov-2012Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia and Low Mitocondrial Complex III in a Portuguese FamilyNogueira, Célia; Nesti, Claudia; Meschini, Maria Chiara; Carrozzo, Rosalba; Barros, Jose; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Vilarinho, Laura; Santorelli, Filippo
Sep-2013Biochemical data as important clues for diagnosis of SUCLA2 defectsNogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura
2014Birth Prevalence of Fatty Acid β-Oxidation Disorders in IberiaRocha, Hugo; Castiñeiras, Daisy; Delgado, Carmen; Egea, José; Yahyaoui, Raquel; González, Yolanda; Conde, Manuel; González, Inmaculada; Rueda, Inmaculada; Rello, Luis; Vilarinho, Laura; Cocho, José
2010Cardiomyopathy and kidney disease in a patient with maternally inherited diabetes and deafness caused by the 3243A>G mutation of mitochondrial DNAAzevedo, Olga; Vilarinho, Laura; Almeida, Filipa; Ferreira, Francisco; Guardado, Joana; Ferreira, Mariana; Lourenço, António; Medeiros, Rosa; Almeida, João
Sep-2013Complex III deficiency in a Portuguese family: expanding the clinical phenotypeNogueira, Célia; Nesti, Claudia; Meschini, M. Clara; Carrozzo, Rosalba; Barros, José; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura
Nov-2012Creatine deficiency syndromes: biochemical and molecular aspectsValongo, Carla; Almeida, Lígia; Ramos, Altina; Salomons, Gajja; Jacobs, Cornelis; Vilarinho, Laura
May-2010De Barsy syndrome and ATP6V0A2-CDGLeao-Teles, Elisa; Quelhas, Dulce; Vilarinho, Laura
2009Detecção e caracterização molecular de defeitos no ciclo da carnitinaMendo, Sónia; Vilarinho, Laura; Sousa, Carmen
14-Feb-2014Disorders of cross-talk between nuclear and mitochondrial genomes: molecular approach and strategies to a therapyVilarinho, Laura; Videira, Arnaldo; Santorelli, Filippo; Nogueira, Célia
17-Jan-2014Estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quísticaLopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura
17-Jan-2014Estudos moleculares de Erros Inatos do Metabolismo- Contributo da Unidade de Rastreio Neonatal Metabolismo e Genética no diagnóstico das Doenças RarasFonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Lopes, Altina; Ferreira, Filipa; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Almeida, Ligia; Vilarinho, Laura
23-Feb-2010Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometryVilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Fonseca, Helena; Bogas, Mário; Osório, Rui Vaz
May-2010Hipotiroxinemia em recém-nascidos pré-termoMoreira, Amélia; Neves, Joana; Vilarinho, Laura; Osório, R. Vaz; Oliveira, Pedro; Costeira, Maria José
Jun-2012Identification of a novel TTC19 mutation in a Portuguese family with complex III deficiencyNogueira, Célia; Barros, José; Sá, Maria José; Azevedo, Luisa; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura
Dec-2013Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndromeNogueira, Célia; Sales Marques, Jorge; Nesti, Claudia; Azevedo, Luisa; Di Lullo, Martina; Meschini, M. Clara; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura
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