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2012Diagnosis of a patient with a kinetic variant of medium and short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency by newborn screeningVilarinho, L.; Sales Marques, J.; Rocha, H.; Ramos, A.; Lopes, L.; Narayan, S.B.; Bennett, M.J.
Jun-2012"Double trouble” or digenic disorder in Complex I deficiencyAlmeida, L.S.; Ferreira, M.; Nogueira, C.; Furtado, F.; Evangelista, T.; Santorelli, F.M.; Vilarinho, L.
Jul-2012Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff valuesMarquardt, G.; Currier, R.; McHugh, D.M.; Gavrilov, D.; Magera, M.J.; Matern, D.; Oglesbee, D.; Raymond, K.; Rinaldo, P.; Smith, E.H.; Tortorelli, S.; Turgeon, C.T.; Lorey, F.; Wilcken, B.; Wiley, V.; Greed, L.C.; Lewis, B.; Boemer, F.; Schoos, R.; Marie, S.; Vincent, M.F.; Sica, Y.C.; Domingos, M.T.; Al-Thihli, K.; Sinclair, G.; Al-Dirbashi, O.Y.; Chakraborty, P.; Dymerski, M.; Porter, C.; Manning, A.; Seashore, M.R.; Quesada, J.; Reuben, A.; Chrastina, P.; Hornik, P.; Atef Mandour, I.; Atty Sharaf, S.A.; Bodamer, O.; Dy, B.; Torres, J.; Zori, R.; Cheillan, D.; Vianey-Saban, C.; Ludvigson, D.; Stembridge, A.; Bonham, J.; Downing, M.; Dotsikas, Y.; Loukas, Y.L.; Papakonstantinou, V.; Zacharioudakis, G.S.; Baráth, Á.; Karg, E.; Franzson, L.; Jonsson, J.J.; Breen, N.N.; Lesko, B.G.; Berberich, S.L.; Turner, K.; Ruoppolo, M.; Scolamiero, E.; Antonozzi, I.; Carducci, C.; Caruso, U.; Cassanello, M.; la Marca, G.; Pasquini, E.; Di Gangi, I.M.; Giordano, G.; Camilot, M.; Teofoli, F.; Manos, S.M.; Peterson, C.K.; Mayfield Gibson, S.K.; Sevier, D.W.; Lee, S.Y.; Park, H.D.; Khneisser, I.; Browning, P.; Gulamali-Majid, F.; Watson, M.S.; Eaton, R.B.; Sahai, I.; Ruiz, C.; Torres, R.; Seeterlin, S.M.A.; Stanley, E.L.; Hietala, A.; McCann, M.; Campbell, C.; Hopkins, P.V.; de Sain-Van der Velden, M.G.; Elvers, B.; Morrissey, M.A.; Sunny, S.; Knoll, D.; Webster, D.; Frazier, D.M.; McClure, J.D.; Sesser, D.E.; Willis, S.A.; Rocha, H.; Vilarinho, L.; John, C.; Lim, J.; Caldwell, S.G.; Tomashitis, K.; Castiñeiras Ramos, D.E.; Cocho de Juan, J.A.; Rueda Fernández, I.; Yahyaoui Macías, R.; Egea-Mellado, J.M.; González-Gallego, I.; Delgado Pecellin, C.; García-Valdecasas Bermejo, M.S.; Chien, Y.H.; Hwu, W.L.; Childs, T.; McKeever, C.D.; Tanyalcin, T.; Abdulrahman, M.; Queijo, C.; Lemes, A.; Davis, T.; Hoffman, W.; Baker, M.; Hoffman, G.L.
5-Apr-2013Liver transplantation prevents progressive neurological impairment in argininemiaSilva, E.S.; Cardoso, M.L.; Vilarinho, L.; Medina, M.; Barbot, C.; Martins, E.
Feb-2012Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiency in Portugal: High Frequency of a Dominantly Inherited Form in a Small Area of Douro High LandsMartins, E.; Marcão, A.; Bandeira, A.; Fonseca, H.; Nogueira, C.; Vilarinho, L.
15-Oct-2013Mitochondria proteome profiling: a comparative analysis between gel- and gel-free approachesFerreira, R.; Rocha, H.; Almeida, V.; Padrão, A.L.; Santa, C.; Vilarinho, L.; Amado, F.; Vitorino, R.
Nov-2010Molecular characterization of five patients with homocystinuria due to severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiencyUrreizti, R.; Moya-García, A. A.; Pino-Ángeles, A.; Cozar, M.; Langkilde, A.; Fanhoe, U.; Esteves, C.; Arribas, J.; Vilaseca, M.A.; Pérez-Dueñas, B.; Pineda, M.; González, V.; Artuch, R.; Baldellou, A.; Vilarinho, L.; Fowler, B.; Ribes, A.; Sánchez-Jiménez, F.; Grinberg, D.; Balcells, S.
2011Molecular investigation of pediatric portuguese patients with sensorineural hearing lossNogueira, C.; Coutinho, M.; Pereira, C.; Tessa, A.; Santorelli, F.M.; Vilarinho, L.
2012Mutations at the flavin binding site of ETF:QO yield a MADD-like severe phenotype in DrosophilaAlves, E.; Henriques, B.J.; Rogrigues, J.V.; Prudêncio, P.; Rocha, H.; Vilarinho, L.; Martinho, R.G.; Gomes, C.M.
Sep-2013Novel mutation in the mitochondrial transfer RNACys gene in a childAlmeida, L.S.; Martins, E.; Santorelli, F.M.; Vilarinho, L.
May-2013Novel TTC19 mutation in a family with severe psychiatric manifestations and complex III deficiencyNogueira, C.; Barros, J.; Sá, M.J.; Azevedo L, L.; Taipa, R.; Torraco, A.; Meschini, M.C.; Verrigni, D.; Nesti, C.; Rizza, T.; Teixeira, J.; Carrozzo, R.; Pires, M.M.; Vilarinho, L.; Santorelli, F.M.
2012Nuclear-Mitochondrial Intergenomic Communication DisordersAlmeida, L.S.; Nogueira, C.; Vilarinho, L.
2011Progressive cavitating leukoencephalopathy associated with respiratory chain complex I deficiency and a novel mutation in NDUFS1Ferreira, M.; Torraco, A.; Rizza, T.; Fattori, F.; Meschini, M.C.; Castana, C.; Go, N.E.; Nargang, F.E.; Duarte, M.; Piemonte, F.; Dionisi-Vici, C.; Videira, A.; Vilarinho, L.; Santorelli, F.M.; Carrozzo, R.; Bertini, E.
2011Relative frequency of known causes of multiple mtDNA deletions: two novel POLG mutationsFerreira, M.; Evangelista, T.; Almeida, L.S.; Martins, J.; Macario, M.C.; Martins, E.; Moleirinho, A.; Azevedo, L.; Vilarinho, L.; Santorelli, F.M.
6-Jul-2013Retrospective study of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in PortugalVentura, F.V.; Leandro, P.; Luz, A.; Rivera, I.A.; Silva, M.F.; Ramos, R.; Rocha, H.; Lopes, A.; Fonseca, H.; Gaspar, A.; Diogo, L.; Martins, E.; Leão-Teles, E.; Vilarinho, L.; Tavares de Almeida, I.
15-Sep-2013Trimethylaminuria (fish odor syndrome): genotype characterization among Portuguese patientsFerreira, F.; Esteves, S.; Almeida, L.S.; Gaspar, A.; da Costa CD, Janeiro P.; Bandeira, A.; Martins, E.S.; Teles, E.L.; Garcia, P.; Azevedo, L.; Vilarinho, L.
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