Percorrer por autor Valongo, Carla

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
1-Jan-2010Identification of novel L2HGDH gene mutations and update of the pathological spectrumVilarinho, Laura; Tafulo, Sandra; Sibilio, Michelina; Kok, Fernando; Fontana, Federica; Diogo, Luisa; Venâncio, Margarida; Ferreira, Mariana; Nogueira, Celia; Valongo, Carla; Parenti, Giancarlo; Amorim, António; Azevedo, LuisaarticlerestrictedAccess
Mar-2013Mental retardation: a common clinical hallmark of creatine deficiency disordersValongo, Carla; Almeida, Lígia; Ramos, Altina; Santos, Raquel Andreia; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2012A novel missense mutation in SUCLA2 associated with mild methylmalonic aciduriaNogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Jun-2013A novel SUCLA2 mutation in a Portuguese patientNogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luísa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Set-2013Primary hyperoxaluria Type 1: organic aciduria diagnosed in plasmaValongo, Carla; Rodrigues, Marilia; Dias, Aureliano; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2016Sitosterolémia: uma causa rara de hipercolesterolemiaPadeira, Gonçalo; Garcia, Ana Margarida; Conde, Marta; Carvalho, Rodrigo; João, Alexandre; Gomes, Inês; Correia, Carla; Valongo, Carla; Dias, Aureliano; Alves, Ana Catarina; Medeiros, Ana; Bourbon, Mafalda; Ferreira, Ana CristinaconferenceObjectopenAccess
18-Mai-2017Síndromes de deficiência em creatina cerebral: 13 anos de experiência em PortugalValongo, Carla; Lopes, Altina; Vilarinho, LauraarticleopenAccess