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Browsing by Author Sousa, Mário

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2013An Alu-mediated 1Mb deletion removes Wilms’ tumor 1 (WT1) but not PAX6 in a patient with isolated cryptorchidismSeabra, Catarina; Quental, Sofia; Neto, Ana; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Fernandes, Susana; Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Lopes, Alexandra M
2012Further contributions towards the molecular analysis of NIPBL and SMC1A genes in a cohort of patients with Cornelia de Lange SyndromeSousa, Mário; Oliveira, Jorge; Pinto da Costa, Eurico
1-Jun-2011Statistical Approach to Prenatal Zygosity Assessment Following a Decade of Molecular Aneuploidy ScreeningPires, Sílvia; Nogueira, António J.A.; Pinho, Odília; Delgado, Tiago; Sousa, Mário; Santos, Rosário; Jorge, Paula
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