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Jul-2011Chromosome 1p36 deletion syndrome: a report on 4 casesCandeias, Cristina; Mota Freitas, Manuela; Ribeiro, Joana; Oliveira, Fernanda Paula; Aguiar, Joaquim; Oliva Teles, Natália; Soares, Gabriela; Carrilho, Inês; Martins, Márcia; Correia, Hildeberto; Fonseca Silva, Maria da Luz
Nov-2013Co-segregation of trichorhinophalangeal syndrome with a t(8;13)(q23.3;q21.31) familial translocation that appears to increase TRPS1 gene expressionDavid, Dezső; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Araújo, Carlos; Vieira, Luís; Soares, Gabriela; Dias, Cristina; Pinto, Maximina
14-Jun-2013A "de novo" inv dup del(6q) - a case reportMota Freitas, Manuela; Candeias, Cristina; Oliva Teles, Natália; Soares, Gabriela; Tkachenko, Nataliya; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Fonseca da Silva, Maria da Luz
Mar-2008Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal: evidence of a single origin for a common mutation (R234C) in the Iberian PeninsulaMangas, Mariana; Nogueira, Célia; Prata, Maria João; Lacerda, Lúcia; Coll, M.J.; Soares, Gabriela; Ribeiro, Gil; Amaral, Olga; Ferreira, Célia; Alves, C.; Coutinho, Maria Francisca; Alves, Sandra
Jul-2011Prenatal diagnosis of a partial dup (16p) due to a rare recombinant resulting from a paternal intrachromosomal insertionPires, Sílvia; Fonseca Silva, Maria da Luz; Rosa Pereira, Ana; Meireles, Alexandra; Oliva Teles, Natália; Ribeiro, Joana; Mota Freitas, Manuela; Marques, Bárbara; Soares, Gabriela; Brandão, Otilia; Correia, Hildeberto
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