1. Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde

Percorrer por autor Silva, Marisa

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Jun-2011A rare de novo unbalanced complex rearrangement involving chromosomes 12, 18 and 20 in a child with dysmorphic featuresAlves, Cristina; Marques, Bárbara; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Rodrigues, Rosário; Duarte, Guida; Sousa, Ana Berta; Bicho, Anabela; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
22-Nov-2012A retrospective study of Down syndrome in prenatal diagnosis. Did chorionic villus sampling allow a better prevention?Simão, Laurentino; Silva, Marisa; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Ambrósio, Paula; Silva, Maria do Céu; Ventura, Catarina; Duarte, Guida; Caetano, Paula; Correia, Joaquim; Melo, AntonietaconferenceObjectopenAccess
Jul-2017RPS6KA3 duplication in a male child with severe intellectual disabilitySerafim, Silvia; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Pedro, Sónia; Sá, Joaquim; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Nov-2015Trisomy 15 mosaicism: Challenges in prenatal diagnosisSilva, Marisa; Alves, Cristina; Pedro, Sónia; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Furtado, José; Martins, Ana Teresa; Fernandes, Rosário; Correia, Joaquim; Correia, HildebertoarticleembargoedAccess
22-Jun-2017Unusual molecular mechanisms in the origin of alpha-thalassemiaFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
8-Set-2017Widening the spectrum of deletions and molecular mechanisms underlying alpha-thalassemiaFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Reis, Ana Batalha; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; Lacerda, João F.; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaarticleembargoedAccess
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