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Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
14-Jun-2013 | 9q34.3 microdeletion by MLPA in a fetus with cardiac defects | Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Carvalho, Lucilia; Furtado, José; Ventura, Catarina; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Correia, Joaquim; Correia, Hildeberto | conferenceObject |  |
8-Mai-2017 | Alpha-thalassemia due to novel deletions and complex rearrangements in the subtelomeric region of chromosome 16p | Ferrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, Paula | conferenceObject |  |
27-Mai-2017 | Alpha-thalassemia due to novel deletions and complex rearrangements in the subtelomeric region of chromosome 16p | Ferrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Valtonen-André, Camila; Sonesson, Annika; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, Paula | conferenceObject |  |
Fev-2012 | Citogenética | Silva, Marisa | lecture |  |
Abr-2014 | Diagnóstico Pré-Natal de Anomalias Cromossómicas - Resultados do biénio 2012-2014 da Colaboração entre a Unidade de Citogenética do Instituto Nacional de Saúde e o Centro de Diagnóstico Pré-Natal do Centro Hospitalar do Algarve | Correia, Hildeberto; Silva, Marisa | lecture |  |
Jun-2013 | Discordant Chromosome Placental Mosaicism in a Dichorionic Twin Pregnancy | Silva, Marisa; Caetano, Paula; Olival, Vanessa; Alves, Cristina; Simao, Laurentino; Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Furtado, José; Ventura, Catarina; Soares, Sérgio; Correia, Hildeberto | article |  |
17-Nov-2017 | Endothelial factors and stroke risk in pediatric sickle cell anemia patients: insights from VCAM1 and ITGA4 variants | Silva, Marisa; Vargas, Sofia; Coelho, Andreia; Mendonça, Joana; Vieira, Luís; Kjollerstrom, Paula; Maia, Raquel; Silva, Rute; Dias, Alexandra; Ferreira, Teresa; Morais, Anabela; Mota Soares, Isabel; Lavinha, João; Faustino, Paula | conferenceObject |  |
16-Nov-2017 | Fetal hemoglobin level and stroke risk in children with sickle cell anemia | Nicolau, Marta; Vargas, Sofia; Coelho, Andreia; Silva, Marisa; Mendonça, Joana; Vieira, Luís; Kjollerstrom, Paula; Maia, Raquel; Silva, Rute; Dias, Alexandra; Ferreira, Teresa; Morais, Anabela; Mota Soares, Isabel; Lavinha, João; Faustino, Paula | conferenceObject |  |
28-Set-2012 | Gestações gemelares: anomalias cromossómicas em diagnóstico pré-natal (2001-2012) | Brito, Filomena; Simão, Laurentino; Alves, Ana; Silva, Marisa; Furtado, José; Ventura, Catarina; Ambrósio, Paula; Geraldes, Céu; Melo, Antonieta; Correia, Joaquim; Antunes, Diana; Caetano, Paula; Correia, Hildeberto | conferenceObject |  |
2016 | Hemorheological alterations in sickle cell anemia and their clinical consequences – the role of genetic modulators | Silva, Marisa; Vargas, Sofia; Coelho, Andreia; Dias, Alexandra; Ferreira, Teresa; Morais, Anabela; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Lavinha, João; Faustino, Paula | article |  |
Jun-2016 | Hemorheological alterations in sickle cell anemia and their clinical consequences: the role of genetic modulators | Silva, Marisa; Vargas, Sofia; Coelho, Andreia; Dias, Alexandra; Ferreira, Teresa; Morais, Anabela; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Lavinha, João; Faustino, Paula | conferenceObject |  |
Jul-2017 | Incidental X Linked Findings A female fetus with a gain in the DMD gene | Marques, Bárbara; Serafim, Silvia; Pedro, Sónia; Ferreira, Cristina; Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Viegas, Mónica; Silva, Marisa; Brito, Filomena; Amorim, Marta; Correia, Joaquim; Correia, Hildeberto | conferenceObject |  |
Nov-2016 | Novel deletions and unusual genetic mechanisms underlying alpha-thalassemia | Ferrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha-Reis, Ana; Valtonen-Andrá, C.; Sonesson, A.; Pina, Francisca; Forjaz-Lacera, João; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, Paula | conferenceObject |  |
Jul-2012 | O papel da Unidade de Citogenética do INSA no Plano Nacional de Saúde Reprodutiva/Diagnóstico Pré-natal | Correia, Hildeberto; Silva, Marisa | lecture |  |
Jun-2013 | Prenatal diagnosis of mosaic tetrasomy 18p | Silva, Marisa; Geraldes, Maria Céu; Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Furtado, José; Ventura, Catarina; Cohen, Alvaro; Correia, Hildeberto | conferenceObject |  |
Jul-2011 | Prenatal diagnosis of terminal 11q deletion | Simão, Laurentino; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Marques, Bárbara; Furtado, José; Ventura, Catarina; Caetano, Paula; Dias, Ivone; Correia, Hildeberto | conferenceObject |  |
28-Set-2012 | Prenatal Investigation of a Familial Partial Monosomy 10q | Silva, Marisa; Marques, Bárbara; Brito, Filomena; Ferreira, Cristina; Furtado, José; Ventura, Catarina; Nunes, Luis; Kay, Teresa; Caetano, Paula; Correia, Hildeberto | conferenceObject |  |
Jun-2011 | A rare de novo unbalanced complex rearrangement involving chromosomes 12, 18 and 20 in a child with dysmorphic features | Alves, Cristina; Marques, Bárbara; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Rodrigues, Rosário; Duarte, Guida; Sousa, Ana Berta; Bicho, Anabela; Correia, Hildeberto | conferenceObject |  |
22-Nov-2012 | A retrospective study of Down syndrome in prenatal diagnosis. Did chorionic villus sampling allow a better prevention? | Simão, Laurentino; Silva, Marisa; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Ambrósio, Paula; Silva, Maria do Céu; Ventura, Catarina; Duarte, Guida; Caetano, Paula; Correia, Joaquim; Melo, Antonieta | conferenceObject |  |
Jul-2017 | RPS6KA3 duplication in a male child with severe intellectual disability | Serafim, Silvia; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Pedro, Sónia; Sá, Joaquim; Correia, Hildeberto | conferenceObject |  |