1. Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde

Percorrer por autor Serafim, Silvia

Índice: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
ou inserir as letras iniciais:  
Mostrar resultados 4-7 de 7. < anterior 
DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Jul-2017Incidental X Linked Findings A female fetus with a gain in the DMD geneMarques, Bárbara; Serafim, Silvia; Pedro, Sónia; Ferreira, Cristina; Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Viegas, Mónica; Silva, Marisa; Brito, Filomena; Amorim, Marta; Correia, Joaquim; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Jul-2017RPS6KA3 duplication in a male child with severe intellectual disabilitySerafim, Silvia; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Pedro, Sónia; Sá, Joaquim; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
1-Jul-2015Small Deletion of 143 Kb Encompassing Exon 2 of the AUTS2: Rise of a NewMicrodeletion Syndrome?Serafim, Silvia; Marques, Barbara; Filomena, Brito; Pedro, Sónia; Ferreira, Cristina; Ventura, Catarina; Gaspar, Isabel; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Mai-2016The clinical significance of 15q11.2 BP1-BP2 duplications: - Where do we stand?Serafim, Silvia; Marques, Bárbara; Pedro, Sónia; Brito, Filomena; Dupont, Juliett; Moldovan, Oana; Silveira-Santos, Rosário; Custódio, Sónia; Sousa, Ana; Sousa, Ana Berta; de Sá, Joaquim; Queiroz, M.; Vicente, Lurdes; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Mostrar resultados 4-7 de 7. < anterior