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Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Percorrer por autor Serafim, Silvia
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Data
Título
Autor(es)
Tipo
Acesso
Jul-2017
Incidental X Linked Findings A female fetus with a gain in the DMD gene
Marques, Bárbara
;
Serafim, Silvia
;
Pedro, Sónia
;
Ferreira, Cristina
;
Simão, Laurentino
;
Alves, Cristina
;
Viegas, Mónica
;
Silva, Marisa
;
Brito, Filomena
;
Amorim, Marta
;
Correia, Joaquim
;
Correia, Hildeberto
conferenceObject
Jul-2017
RPS6KA3 duplication in a male child with severe intellectual disability
Serafim, Silvia
;
Marques, Bárbara
;
Ferreira, Cristina
;
Brito, Filomena
;
Silva, Marisa
;
Simão, Laurentino
;
Alves, Cristina
;
Pedro, Sónia
;
Sá, Joaquim
;
Correia, Hildeberto
conferenceObject
1-Jul-2015
Small Deletion of 143 Kb Encompassing Exon 2 of the AUTS2: Rise of a NewMicrodeletion Syndrome?
Serafim, Silvia
;
Marques, Barbara
;
Filomena, Brito
;
Pedro, Sónia
;
Ferreira, Cristina
;
Ventura, Catarina
;
Gaspar, Isabel
;
Correia, Hildeberto
conferenceObject
Mai-2016
The clinical significance of 15q11.2 BP1-BP2 duplications: - Where do we stand?
Serafim, Silvia
;
Marques, Bárbara
;
Pedro, Sónia
;
Brito, Filomena
;
Dupont, Juliett
;
Moldovan, Oana
;
Silveira-Santos, Rosário
;
Custódio, Sónia
;
Sousa, Ana
;
Sousa, Ana Berta
;
de Sá, Joaquim
;
Queiroz, M.
;
Vicente, Lurdes
;
Correia, Hildeberto
conferenceObject