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Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde >
Browsing by Author Santos, Rosário
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| Issue Date | Title | Author(s) | | Sep-2011 | Molecular profile of 307 Portuguese patients with dystrophinopathy, including thirty-nine new variants | Gonçalves, Ana Rita; Santos, Rosário; Vieira, Emília; Vieira, José Pedro; Fineza, Isabel; Moreno, Teresa; Santos, Manuela; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| Sep-2011 | A multiplex assay for X-linked intellectual disability assessment | Jorge, Paula; Marques, Isabel; Oliveira, Bárbara; Santos, Rosário |
| Nov-2011 | Mutações no gene ARX e associação ao défice mental ligado ao X | Amado, Marta; Marques, Isabel; Jorge, Paula; Santos, Rosário; Monteiro, José Paulo; Marçal-Delgado, Cristina |
| May-2011 | New Approaches in the Molecular Diagnosis and Population Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy | Gonçalves-Rocha, Miguel; Oliveira, Jorge; Rodrigues, Luísa; Santos, Rosário |
| Mar-2012 | Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou Calpainopatia) | Oliveira, Márcia E.; Maia, Nuno; Vieira, Emília; Evangelista, Teresinha; Melo Pires, Manuel; Peixoto Silveira, Fernando; Santos, Rosário |
| May-2011 | Novel ancestral Dysferlin splicing mutation which migrated from the Iberian peninsula to South America | Vernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carrasco, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosário; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodriguez, Maria-Mirta |
| Mar-2012 | O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómicas recessivas | Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Alves, Ivânia; Vieira, Emília; Oliveira, Márcia E.; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Guimarães, António |
| 17-Mar-2012 | O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e sua relação com o estudo genético | Alves, Ivânia; Taipa, Ricardo; Monteiro, Cecília; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Gonçalves, Ana Rita; Oliveira, Jorge; Guimarães, António |
| Jun-2011 | Prediction of deleterious nsSNPs in human UGT1A1 gene by web available algorithm tools | Rodrigues, Carina; Costa, Elísio; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| Jul-2011 | Premature ovarian insufficiency caused by FMR1 premutations may be underdiagnosed | Marques, Isabel; Jorge, Paula; Santos, Rosário |
| Aug-2010 | Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51 | Santos, Rosário; Oliveira, Jorge; Vieira, Emília; Coelho, Teresa; Carneiro, António Leite; Evangelista, Teresinha; Dias, Cristina; Fortuna, Ana; Geraldo, Argemiro; Negrão, Luís; Guimarães, António; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| 28-Mar-2012 | A Rare Disease Patient Manager | Lopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, José |
| 28-Mar-2012 | A Rare Disease Patient Manager | Lopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, José |
| Nov-2011 | Refining the molecular characterization of calpainopathy (LGMD2A) patients | Maia, Nuno; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Oliveira, Márcia E. |
| Nov-2011 | O RNA mensageiro como alvo terapêutico nas distrofias musculares | Santos, Rosário |
| 1-Jun-2011 | Statistical Approach to Prenatal Zygosity Assessment Following a Decade of Molecular Aneuploidy Screening | Pires, Sílvia; Nogueira, António J.A.; Pinho, Odília; Delgado, Tiago; Sousa, Mário; Santos, Rosário; Jorge, Paula |
| 23-Jun-2012 | Study of FRAXE-MR in intellectually disabled individuals referred for Fragile-X Syndrome testing in Portugal | Jorge, Paula; Marques, Isabel; Gonçalves, Rui; Gonçalves-Rocha, Miguel; Santos, Rosário |
| May-2010 | UGT1A1 gene variations in individuals with and without clinical diagnosis of Gilbert Syndrome | Rodrigues, Carina; Vieira, Emília; de Carvalho, João; Costa, Elísio; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| Nov-2011 | Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéticos e Adquiridos | Rodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| 2011 | Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéticos e Adquiridos | Rodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, Elsa |
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