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May-2011New Approaches in the Molecular Diagnosis and Population Carrier Screening for Spinal Muscular AtrophyGonçalves-Rocha, Miguel; Oliveira, Jorge; Rodrigues, Luísa; Santos, Rosário
Mar-2012Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou Calpainopatia)Oliveira, Márcia E.; Maia, Nuno; Vieira, Emília; Evangelista, Teresinha; Melo Pires, Manuel; Peixoto Silveira, Fernando; Santos, Rosário
May-2011Novel ancestral Dysferlin splicing mutation which migrated from the Iberian peninsula to South AmericaVernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carrasco, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosário; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodriguez, Maria-Mirta
Mar-2012O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómicas recessivasMonteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Alves, Ivânia; Vieira, Emília; Oliveira, Márcia E.; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Guimarães, António
17-Mar-2012O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e sua relação com o estudo genéticoAlves, Ivânia; Taipa, Ricardo; Monteiro, Cecília; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Gonçalves, Ana Rita; Oliveira, Jorge; Guimarães, António
Jun-2011Prediction of deleterious nsSNPs in human UGT1A1 gene by web available algorithm toolsRodrigues, Carina; Costa, Elísio; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, Elsa
Jul-2011Premature ovarian insufficiency caused by FMR1 premutations may be underdiagnosedMarques, Isabel; Jorge, Paula; Santos, Rosário
Aug-2010Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51Santos, Rosário; Oliveira, Jorge; Vieira, Emília; Coelho, Teresa; Carneiro, António Leite; Evangelista, Teresinha; Dias, Cristina; Fortuna, Ana; Geraldo, Argemiro; Negrão, Luís; Guimarães, António; Bronze-da-Rocha, Elsa
28-Mar-2012A Rare Disease Patient ManagerLopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, José
28-Mar-2012A Rare Disease Patient ManagerLopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, José
Nov-2011Refining the molecular characterization of calpainopathy (LGMD2A) patientsMaia, Nuno; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Oliveira, Márcia E.
Nov-2011O RNA mensageiro como alvo terapêutico nas distrofias muscularesSantos, Rosário
1-Jun-2011Statistical Approach to Prenatal Zygosity Assessment Following a Decade of Molecular Aneuploidy ScreeningPires, Sílvia; Nogueira, António J.A.; Pinho, Odília; Delgado, Tiago; Sousa, Mário; Santos, Rosário; Jorge, Paula
23-Jun-2012Study of FRAXE-MR in intellectually disabled individuals referred for Fragile-X Syndrome testing in PortugalJorge, Paula; Marques, Isabel; Gonçalves, Rui; Gonçalves-Rocha, Miguel; Santos, Rosário
May-2010UGT1A1 gene variations in individuals with and without clinical diagnosis of Gilbert SyndromeRodrigues, Carina; Vieira, Emília; de Carvalho, João; Costa, Elísio; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, Elsa
2011Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéticos e AdquiridosRodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, Elsa
Nov-2011Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéticos e AdquiridosRodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, Elsa
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