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Issue Date	Title	Author(s)
Sep-2011	FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes	Seixas, Ana; Vale, José; Martins, Márcia; Loureiro, Joana; Jorge, Paula; Maques, Isabel; Santos, Rosário; Coutinho, Paula; Margolis, Russell; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
23-May-2012	Fragile X mental retardation 1 (FMR1) premutations: instability and associated phenotypes	Loureiro, Joana; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
10-May-2012	Fragile X mental retardation 1 (FMR1) premutations: instability and associated phenotypes	Loureiro, Joana; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
Dec-2010	Fragile X Mental Retardation Protein: broadening the possibilities for studying Fragile X Syndrome	Oliveira, Bárbara; Marques, Isabel; Loureiro, Joana; Santos, Rosário; Jorge, Paula
Dec-2010	Fragile X Syndrome: Genetic Backgrouds	Loureiro, Joana; Marques, Isabel; Oliveira, Bárbara; Amorim, António; Santos, Rosário; Jorge, Paula
22-Nov-2012	Fragile X syndrome: intergenerational allele instability and associated phenotypes in families	Joana, Loureiro; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
22-Nov-2012	FRAXE molecular diagnosis in individuals referred for FRAXA screening	Javed, Ali; G., Ali; Caicedo, Lina; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula
6-Nov-2012	FRAXE molecular diagnosis in individuals referred for FRAXA screening	Ali, Javed; Ali, G.; Caicedo, Lina; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula
23-Jun-2012	Further contributions towards the molecular analysis of NIPBL and SMC1A genes in a cohort of patients with Cornelia de Lange Syndrome	Pinto da Costa, Eurico; Oliveira, Jorge; Silva, João; Santos, Rosário
Jun-2011	FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes	Seixas, Ana; Vale, José; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Alonso, Isabel; Fortuna, Ana; Pinto-Basto, Jorge; Coutinho, Paula; Margolis, Russell; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
2011	Migration of an ancestral dysferlin splicing mutation from the Iberian peninsula to South America	Vernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carraso, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosario; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodrigues, Maria-Mirta
Sep-2011	Molecular profile of 307 Portuguese patients with dystrophinopathy, including thirty-nine new variants	Gonçalves, Ana Rita; Santos, Rosário; Vieira, Emília; Vieira, José Pedro; Fineza, Isabel; Moreno, Teresa; Santos, Manuela; Bronze-da-Rocha, Elsa
Sep-2011	A multiplex assay for X-linked intellectual disability assessment	Jorge, Paula; Marques, Isabel; Oliveira, Bárbara; Santos, Rosário
Nov-2011	Mutações no gene ARX e associação ao défice mental ligado ao X	Amado, Marta; Marques, Isabel; Jorge, Paula; Santos, Rosário; Monteiro, José Paulo; Marçal-Delgado, Cristina
May-2011	New Approaches in the Molecular Diagnosis and Population Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy	Gonçalves-Rocha, Miguel; Oliveira, Jorge; Rodrigues, Luísa; Santos, Rosário
Mar-2012	Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou Calpainopatia)	Oliveira, Márcia E.; Maia, Nuno; Vieira, Emília; Evangelista, Teresinha; Melo Pires, Manuel; Peixoto Silveira, Fernando; Santos, Rosário
May-2011	Novel ancestral Dysferlin splicing mutation which migrated from the Iberian peninsula to South America	Vernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carrasco, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosário; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodriguez, Maria-Mirta
Mar-2012	O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómicas recessivas	Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Alves, Ivânia; Vieira, Emília; Oliveira, Márcia E.; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Guimarães, António
17-Mar-2012	O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e sua relação com o estudo genético	Alves, Ivânia; Taipa, Ricardo; Monteiro, Cecília; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Gonçalves, Ana Rita; Oliveira, Jorge; Guimarães, António
Jun-2011	Prediction of deleterious nsSNPs in human UGT1A1 gene by web available algorithm tools	Rodrigues, Carina; Costa, Elísio; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, Elsa

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