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Issue Date	Title	Author(s)
2011	Caracterização molecular do gene TPO em crianças Portuguesas com hipotiroidismo congénito causado por disormonogénese	Nogueira, Célia; Vaz Osório, Rui; Santos, Rosário; Jorge, Paula
17-Mar-2012	Complexo distrofina-gllcoproteínas - a propósito de um doente com distrofia de Becker	Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Guimarães, António; Gonçalves, Ana Rita; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, Manuela
22-Nov-2012	Desenvolvimento Neuropsicológico na Síndrome de X-Frágil: interpretar os perfis de desenvolvimento.	Carmona, Carla; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula
Nov-2010	Development of NIPBL locus-specific database using LOVD: from novel mutations to further genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange Syndrome	Oliveira, Jorge; Dias, Cristina; Redeker, Egbert; Costa, Eurico; Silva, João; Lima, Margarida Reis; Den Dunnen, Johan T.; Santos, Rosário
May-2012	Distrofias Musculares das Cinturas autossómicas recessivas diagnosticadas nos Hospitais da Universidade de Coimbra	Negrão, Luis; Geraldo, Argemiro; Rebelo, Olinda; Matos, Anabela; Santos, Rosário; Bronze-da-Rocha, Elsa
Jul-2011	Dominant and recessive RYR1 mutations in adults with core lesions and mild muscle symptoms	Duarte, Sofia; Oliveira, Jorge; Santos, Rosário; Pereira, Pedro; Barroso, Cândida; Conceição, Isabel; Evangelista, Teresinha
Nov-2011	Evaluating the influence of four variants detected in the FRAXA and FRAXE loci	Marques, Isabel; Jorge, Paula; Loureiro, Joana; Santos, Rosário
12-Sep-2012	Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific database	Oliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Kress, Wolfram; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Hilbert, Pascale; Baxter, Peter; Santos, Manuela; Buermans, Henk; den Dunnen, Johan; Santos, Rosário
2011	Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplication and establishment of the MTM1 locus-specific database	Oliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Brekelmans, Roel; Melo-Pires, Manuel; Guimarães, António; den Dunnen, Johan; Santos, Manuela; Santos, Rosário
Sep-2011	FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes	Seixas, Ana; Vale, José; Martins, Márcia; Loureiro, Joana; Jorge, Paula; Maques, Isabel; Santos, Rosário; Coutinho, Paula; Margolis, Russell; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
23-May-2012	Fragile X mental retardation 1 (FMR1) premutations: instability and associated phenotypes	Loureiro, Joana; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
10-May-2012	Fragile X mental retardation 1 (FMR1) premutations: instability and associated phenotypes	Loureiro, Joana; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
Dec-2010	Fragile X Mental Retardation Protein: broadening the possibilities for studying Fragile X Syndrome	Oliveira, Bárbara; Marques, Isabel; Loureiro, Joana; Santos, Rosário; Jorge, Paula
Dec-2010	Fragile X Syndrome: Genetic Backgrouds	Loureiro, Joana; Marques, Isabel; Oliveira, Bárbara; Amorim, António; Santos, Rosário; Jorge, Paula
22-Nov-2012	Fragile X syndrome: intergenerational allele instability and associated phenotypes in families	Joana, Loureiro; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
22-Nov-2012	FRAXE molecular diagnosis in individuals referred for FRAXA screening	Javed, Ali; G., Ali; Caicedo, Lina; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula
6-Nov-2012	FRAXE molecular diagnosis in individuals referred for FRAXA screening	Ali, Javed; Ali, G.; Caicedo, Lina; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula
23-Jun-2012	Further contributions towards the molecular analysis of NIPBL and SMC1A genes in a cohort of patients with Cornelia de Lange Syndrome	Pinto da Costa, Eurico; Oliveira, Jorge; Silva, João; Santos, Rosário
Jun-2011	FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes	Seixas, Ana; Vale, José; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Alonso, Isabel; Fortuna, Ana; Pinto-Basto, Jorge; Coutinho, Paula; Margolis, Russell; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
2011	Migration of an ancestral dysferlin splicing mutation from the Iberian peninsula to South America	Vernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carraso, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosario; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodrigues, Maria-Mirta

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