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11-Oct-2012BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticosDias, Andreia; Taipa, Ricardo; Pires, Melo; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, Manuela
13-Jul-2011Bilirubin Dependence on UGT1A1 Polymorphisms, Hemoglobin, Fasting Time and Body Mass IndexRodrigues, Carina; Costa, Elísio; Vieira, Emília; De Carvalho, João; Santos, Rosário; Rocha-Pereira, Petronila; Santos-Silva, Alice
2011Caracterização molecular do gene TPO em crianças Portuguesas com hipotiroidismo congénito causado por disormonogéneseNogueira, Célia; Vaz Osório, Rui; Santos, Rosário; Jorge, Paula
17-Mar-2012Complexo distrofina-gllcoproteínas - a propósito de um doente com distrofia de BeckerMonteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Guimarães, António; Gonçalves, Ana Rita; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, Manuela
22-Nov-2012Desenvolvimento Neuropsicológico na Síndrome de X-Frágil: interpretar os perfis de desenvolvimento.Carmona, Carla; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula
Nov-2010Development of NIPBL locus-specific database using LOVD: from novel mutations to further genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange SyndromeOliveira, Jorge; Dias, Cristina; Redeker, Egbert; Costa, Eurico; Silva, João; Lima, Margarida Reis; Den Dunnen, Johan T.; Santos, Rosário
May-2012Distrofias Musculares das Cinturas autossómicas recessivas diagnosticadas nos Hospitais da Universidade de CoimbraNegrão, Luis; Geraldo, Argemiro; Rebelo, Olinda; Matos, Anabela; Santos, Rosário; Bronze-da-Rocha, Elsa
Jul-2011Dominant and recessive RYR1 mutations in adults with core lesions and mild muscle symptomsDuarte, Sofia; Oliveira, Jorge; Santos, Rosário; Pereira, Pedro; Barroso, Cândida; Conceição, Isabel; Evangelista, Teresinha
Nov-2011Evaluating the influence of four variants detected in the FRAXA and FRAXE lociMarques, Isabel; Jorge, Paula; Loureiro, Joana; Santos, Rosário
12-Sep-2012Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific databaseOliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Kress, Wolfram; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Hilbert, Pascale; Baxter, Peter; Santos, Manuela; Buermans, Henk; den Dunnen, Johan; Santos, Rosário
2011Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplication and establishment of the MTM1 locus-specific databaseOliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Brekelmans, Roel; Melo-Pires, Manuel; Guimarães, António; den Dunnen, Johan; Santos, Manuela; Santos, Rosário
Sep-2011FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypesSeixas, Ana; Vale, José; Martins, Márcia; Loureiro, Joana; Jorge, Paula; Maques, Isabel; Santos, Rosário; Coutinho, Paula; Margolis, Russell; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
10-May-2012Fragile X mental retardation 1 (FMR1) premutations: instability and associated phenotypesLoureiro, Joana; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
23-May-2012Fragile X mental retardation 1 (FMR1) premutations: instability and associated phenotypesLoureiro, Joana; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
Dec-2010Fragile X Mental Retardation Protein: broadening the possibilities for studying Fragile X SyndromeOliveira, Bárbara; Marques, Isabel; Loureiro, Joana; Santos, Rosário; Jorge, Paula
Dec-2010Fragile X Syndrome: Genetic BackgroudsLoureiro, Joana; Marques, Isabel; Oliveira, Bárbara; Amorim, António; Santos, Rosário; Jorge, Paula
22-Nov-2012Fragile X syndrome: intergenerational allele instability and associated phenotypes in familiesJoana, Loureiro; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel
6-Nov-2012FRAXE molecular diagnosis in individuals referred for FRAXA screeningAli, Javed; Ali, G.; Caicedo, Lina; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula
22-Nov-2012FRAXE molecular diagnosis in individuals referred for FRAXA screeningJaved, Ali; G., Ali; Caicedo, Lina; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula
23-Jun-2012Further contributions towards the molecular analysis of NIPBL and SMC1A genes in a cohort of patients with Cornelia de Lange SyndromePinto da Costa, Eurico; Oliveira, Jorge; Silva, João; Santos, Rosário
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