Percorrer por autor Rocha, Hugo

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
10-Jul-2013Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: regional experience and high incidence of carnitine deficiencyCouce, M.L.; Sánchez-Pintos, P.; Diogo, L.; Leão-Teles, E.; Martins, E.; Santos, H.; Bueno, M.A.; Delgado-Pecellín, C.; Castiñeiras, D.E.; Cocho, J.A.; García-Villoria, J.; Ribes, A.; Fraga, J.M.; Rocha, HugoarticleopenAccess
Out-2014Preliminary results of the pilot study for Cystic Fibrosis newborn screening in PortugalMarcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Barreto, Celeste; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
2011Prenatal diagnosis in severe cases: a new gain in Portuguese neonatalSousa, Carmen; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Leão, Elisa; Garcia, Juliette; Couceiro, Ana Bela; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Mar-2015Prevalência ao nascimento dos défices da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos na Península IbéricaRocha, Hugo; Castiñeiras, Daisy; Delgado, Carmen; Egea, José; Yahyaoui, Raquel; González, Yolanda; Conde, Manuel; González, Inmaculada; Rueda, Inmaculada; Rello, Luis; Vilarinho, Laura; Cocho, JoséarticleopenAccess
Nov-2012Programa Nacional de Diagnóstico Precoce em Portugal- Casuística de 2011Lopes, Lurdes; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess
Nov-2015Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: 35 anos de atividade (1979-2014)Vilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Pinho e Costa, PauloarticleopenAccess
28-Mar-2012A Rare Disease Patient ManagerLopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, JoséconferenceObjectopenAccess
28-Mar-2012A Rare Disease Patient ManagerLopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, JoséconferenceObjectopenAccess
12-Mai-2016Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em PortugalRocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
6-Jun-2012Role of mitochondrial antioxidant defense systems in fatty acid β-oxidation defectsRocha, Hugo; Ferreira, Rita; Vitorino, Rui; Almeida, Vanessa; Santa, Cátia; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura; Amado, FranciscolectureopenAccess
19-Mar-2015Two cases of late-onset Argininosuccinic aciduria with normal results at newborn screeningMarcão, Ana; Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Rocha, Hugo; Silva, Francisco; Vilarinho, LauraconferenceObjectopenAccess