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Browsing by Author Pinto, Eugénia

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Sep-2013Molecular analyses of genes involved in mannose 6-phosphate independent traffickingCoutinho, Maria Francisca; Lacerda, Lúcia; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Helena; Prata, Maria João; Alves, Sandra
Mar-2013Mucopolysaccharidosis type III in PortugalCaseiro, Carla; Rocha, Sónia; Ferreira, Célia; Ribeiro, Helena; Pinto, Eugénia; Pinto, Fernanda; Sousa, Domingos; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Isaura; Laranjeira, Francisco; Coutinho, Maria Francisca; Alves, Sandra; Lacerda, Lúcia
Sep-2011New splicing mutation in the cystatin B geneAmaral, Olga; Freitas, Joel; Pinto, Eugénia; Duarte, Ana Joana; Ribeiro, Isaura; Ribeiro, Diogo; Chaves, João
Sep-2013SCARB2 mutations as modifiers in Gaucher disease: the wrong enzyme at the wrong placeCoutinho, Maria Francisca; Lacerda, Lúcia; Gaspar, Ana; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Isaura; Laranjeira, Francisco; Ribeiro, Helena; Silva, Elizabete; Ferreira, Célia; Prata, Maria João; Alves, Sandra
1996Type 1 Gaucher Disease: Identification of and Prevalence of Glucocerebrosidase Mutations in the PortugueseAmaral, Olga; Pinto, Eugénia; Fortuna, Margarida; La cerda, Lucia; Sá Miranda, M.C.
Aug-2011Unverricht–lundborg disease: report of a new mutationFreitas, Joel; Pinto, Eugénia; Duarte, A.J.; Amaral, Olga; Chaves, Joao; Lopes-Lima, J.
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