Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde: Browsing DSpace

Issue Date	Title	Author(s)
12-Sep-2012	Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific database	Oliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Kress, Wolfram; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Hilbert, Pascale; Baxter, Peter; Santos, Manuela; Buermans, Henk; den Dunnen, Johan; Santos, Rosário
2011	Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplication and establishment of the MTM1 locus-specific database	Oliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Brekelmans, Roel; Melo-Pires, Manuel; Guimarães, António; den Dunnen, Johan; Santos, Manuela; Santos, Rosário
Mar-2012	Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou Calpainopatia)	Oliveira, Márcia E.; Maia, Nuno; Vieira, Emília; Evangelista, Teresinha; Melo Pires, Manuel; Peixoto Silveira, Fernando; Santos, Rosário
15-Dec-2011	Nova abordagem no estudo da Distrofia Muscular das Cinturas tipo 2A	Oliveira, Márcia E.; Almeida, Adelaide; Maia, Nuno
Mar-2012	O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómicas recessivas	Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Alves, Ivânia; Vieira, Emília; Oliveira, Márcia E.; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Guimarães, António
Nov-2011	Refining the molecular characterization of calpainopathy (LGMD2A) patients	Maia, Nuno; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Oliveira, Márcia E.

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