Browsing by Author Oliveira, Márcia E.

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12-Sep-2012Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific databaseOliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Kress, Wolfram; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Hilbert, Pascale; Baxter, Peter; Santos, Manuela; Buermans, Henk; den Dunnen, Johan; Santos, RosárioarticlerestrictedAccess
2011Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplication and establishment of the MTM1 locus-specific databaseOliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Brekelmans, Roel; Melo-Pires, Manuel; Guimarães, António; den Dunnen, Johan; Santos, Manuela; Santos, RosárioconferenceObjectopenAccess
Mar-2012Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou Calpainopatia)Oliveira, Márcia E.; Maia, Nuno; Vieira, Emília; Evangelista, Teresinha; Melo Pires, Manuel; Peixoto Silveira, Fernando; Santos, RosárioconferenceObjectopenAccess
Mar-2012O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómicas recessivasMonteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Alves, Ivânia; Vieira, Emília; Oliveira, Márcia E.; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Guimarães, AntónioconferenceObjectopenAccess
Nov-2011Refining the molecular characterization of calpainopathy (LGMD2A) patientsMaia, Nuno; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Oliveira, Márcia E.conferenceObjectopenAccess