Percorrer por autor Oliveira, Jorge

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
12-Set-2012Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific databaseOliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Kress, Wolfram; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Hilbert, Pascale; Baxter, Peter; Santos, Manuela; Buermans, Henk; den Dunnen, Johan; Santos, RosárioarticlerestrictedAccess
2011Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplication and establishment of the MTM1 locus-specific databaseOliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Brekelmans, Roel; Melo-Pires, Manuel; Guimarães, António; den Dunnen, Johan; Santos, Manuela; Santos, RosárioconferenceObjectopenAccess
23-Jun-2012Further contributions towards the molecular analysis of NIPBL and SMC1A genes in a cohort of patients with Cornelia de Lange SyndromePinto da Costa, Eurico; Oliveira, Jorge; Silva, João; Santos, RosárioconferenceObjectopenAccess
17-Mar-2012Lamina A/C- Um Gene Várias Doençasdos Santos, Tiago; Moreno, Teresa; Conceição, Isabel; Oliveira, Jorge; Evangelista, TeresinhaconferenceObjectopenAccess
2011Migration of an ancestral dysferlin splicing mutation from the Iberian peninsula to South AmericaVernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carraso, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosario; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodrigues, Maria-MirtaconferenceObjectopenAccess
Mai-2011New Approaches in the Molecular Diagnosis and Population Carrier Screening for Spinal Muscular AtrophyGonçalves-Rocha, Miguel; Oliveira, Jorge; Rodrigues, Luísa; Santos, RosárioarticlerestrictedAccess
Mai-2011Novel ancestral Dysferlin splicing mutation which migrated from the Iberian peninsula to South AmericaVernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carrasco, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosário; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodriguez, Maria-MirtaarticlerestrictedAccess
17-Mar-2012O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e sua relação com o estudo genéticoAlves, Ivânia; Taipa, Ricardo; Monteiro, Cecília; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Gonçalves, Ana Rita; Oliveira, Jorge; Guimarães, AntónioconferenceObjectopenAccess
Ago-2010Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51Santos, Rosário; Oliveira, Jorge; Vieira, Emília; Coelho, Teresa; Carneiro, António Leite; Evangelista, Teresinha; Dias, Cristina; Fortuna, Ana; Geraldo, Argemiro; Negrão, Luís; Guimarães, António; Bronze-da-Rocha, ElsaarticlerestrictedAccess
28-Mar-2012A Rare Disease Patient ManagerLopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, JoséconferenceObjectopenAccess
28-Mar-2012A Rare Disease Patient ManagerLopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, JoséconferenceObjectopenAccess