| Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
| Nov-2011 | Anoctamin 5: A New Candidate Gene For Portuguese Patients With Adult Onset Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Santos, Rosário; Vieira, Emília; Moutinho, Ariana; Oliveira, Jorge; Negrão, Luís; Bronze-da-Rocha, Elsa | conferenceObject |  |
| 26-Mai-2011 | Atrofias Musculares Espinhais: do estudo genético ao registo de doentes | Oliveira, Jorge; Rodrigues, Luisa; Maia, Nuno; Oliveira, Marcia E.; Santos, Rosário | conferenceObject | |
| Fev-2013 | Base de dados internacional de variantes genéticas do gene MTM1: contributos para o perfil epidemiológico da miopatia miotubular | Oliveira, Jorge; Oliveira, Rosário; Santos, Márcia | article | |
| Nov-2010 | Development of NIPBL locus-specific database using LOVD: from novel mutations to further genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange Syndrome | Oliveira, Jorge; Dias, Cristina; Redeker, Egbert; Costa, Eurico; Silva, João; Lima, Margarida Reis; Den Dunnen, Johan T.; Santos, Rosário | article |  |
| 26-Mar-2011 | Doenças musculares metabólicas e do neurónio motor | Oliveira, Jorge | conferenceObject | |
| Jul-2011 | Dominant and recessive RYR1 mutations in adults with core lesions and mild muscle symptoms | Duarte, Sofia; Oliveira, Jorge; Santos, Rosário; Pereira, Pedro; Barroso, Cândida; Conceição, Isabel; Evangelista, Teresinha | article | |
| 14-Nov-2012 | Dystrophie musculaire congénitale de type 1A – une série pédiatrique | Cancelinha, Candida; Cost, Carmen; Oliveira, Jorge; Fineza, Isabel | conferenceObject | |
| 12-Set-2012 | Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific database | Oliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Kress, Wolfram; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Hilbert, Pascale; Baxter, Peter; Santos, Manuela; Buermans, Henk; den Dunnen, Johan; Santos, Rosário | article | |
| 2011 | Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplication and establishment of the MTM1 locus-specific database | Oliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Brekelmans, Roel; Melo-Pires, Manuel; Guimarães, António; den Dunnen, Johan; Santos, Manuela; Santos, Rosário | conferenceObject | |
| 23-Jun-2012 | Further contributions towards the molecular analysis of NIPBL and SMC1A genes in a cohort of patients with Cornelia de Lange Syndrome | Pinto da Costa, Eurico; Oliveira, Jorge; Silva, João; Santos, Rosário | conferenceObject | |
| 17-Mar-2012 | Lamina A/C- Um Gene Várias Doenças | dos Santos, Tiago; Moreno, Teresa; Conceição, Isabel; Oliveira, Jorge; Evangelista, Teresinha | conferenceObject | |
| 2011 | Migration of an ancestral dysferlin splicing mutation from the Iberian peninsula to South America | Vernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carraso, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosario; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodrigues, Maria-Mirta | conferenceObject | |
| Mai-2011 | New Approaches in the Molecular Diagnosis and Population Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy | Gonçalves-Rocha, Miguel; Oliveira, Jorge; Rodrigues, Luísa; Santos, Rosário | article | |
| Mai-2011 | Novel ancestral Dysferlin splicing mutation which migrated from the Iberian peninsula to South America | Vernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carrasco, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosário; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodriguez, Maria-Mirta | article | |
| 17-Mar-2012 | O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e sua relação com o estudo genético | Alves, Ivânia; Taipa, Ricardo; Monteiro, Cecília; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Gonçalves, Ana Rita; Oliveira, Jorge; Guimarães, António | conferenceObject | |
| Ago-2010 | Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51 | Santos, Rosário; Oliveira, Jorge; Vieira, Emília; Coelho, Teresa; Carneiro, António Leite; Evangelista, Teresinha; Dias, Cristina; Fortuna, Ana; Geraldo, Argemiro; Negrão, Luís; Guimarães, António; Bronze-da-Rocha, Elsa | article | |
| 28-Mar-2012 | A Rare Disease Patient Manager | Lopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, José | conferenceObject | |
| 28-Mar-2012 | A Rare Disease Patient Manager | Lopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, José | conferenceObject | |
