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Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Percorrer por autor Martins, E.
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Data
Título
Autor(es)
Tipo
Acesso
5-Abr-2013
Liver transplantation prevents progressive neurological impairment in argininemia
Silva, E.S.
;
Cardoso, M.L.
;
Vilarinho, L.
;
Medina, M.
;
Barbot, C.
;
Martins, E.
article
Fev-2012
Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiency in Portugal: High Frequency of a Dominantly Inherited Form in a Small Area of Douro High Lands
Martins, E.
;
Marcão, A.
;
Bandeira, A.
;
Fonseca, H.
;
Nogueira, C.
;
Vilarinho, L.
article
10-Jul-2013
Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: regional experience and high incidence of carnitine deficiency
Couce, M.L.
;
Sánchez-Pintos, P.
;
Diogo, L.
;
Leão-Teles, E.
;
Martins, E.
;
Santos, H.
;
Bueno, M.A.
;
Delgado-Pecellín, C.
;
Castiñeiras, D.E.
;
Cocho, J.A.
;
García-Villoria, J.
;
Ribes, A.
;
Fraga, J.M.
;
Rocha, Hugo
article
Set-2013
Novel mutation in the mitochondrial transfer RNACys gene in a child
Almeida, L.S.
;
Martins, E.
;
Santorelli, F.M.
;
Vilarinho, L.
conferenceObject
Set-2008
Portuguese study of familial dilated cardiomyopathy: the FATIMA study
Martins, E.
;
Silva-Cardoso, J.
;
Bicho, M.
;
Bourbon, M.
;
Ceia, F.
;
Rebocho, M.J.
;
Moura, B.
;
Fonseca, C.
;
Correia, M.J.
;
Brito, D.
;
Perdigão, C.
;
Madeira, H.
;
Abreu-Lima, C.
article
2011
Relative frequency of known causes of multiple mtDNA deletions: two novel POLG mutations
Ferreira, M.
;
Evangelista, T.
;
Almeida, L.S.
;
Martins, J.
;
Macario, M.C.
;
Martins, E.
;
Moleirinho, A.
;
Azevedo, L.
;
Vilarinho, L.
;
Santorelli, F.M.
article
6-Jul-2013
Retrospective study of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Portugal
Ventura, F.V.
;
Leandro, P.
;
Luz, A.
;
Rivera, I.A.
;
Silva, M.F.
;
Ramos, R.
;
Rocha, H.
;
Lopes, A.
;
Fonseca, H.
;
Gaspar, A.
;
Diogo, L.
;
Martins, E.
;
Leão-Teles, E.
;
Vilarinho, L.
;
Tavares de Almeida, I.
article