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| Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
| Jan-2016 | Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesas | Matos, Lurdes Godinho; Antunes, Diana; Gomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Gonçalves, João; Castelo Branco, Sara; Lopes, Lurdes; Kay, Teresa | conferenceObject |  |
| 15-Mar-2018 | Identification of newborns with galactosemia based on altered amino acids profile in the metabolic newborn screening | Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Neiva, Raquel; Vilarinho, Laura | conferenceObject | |
| Out-2014 | Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening in Portugal: 2004-2014 | Marcão, Ana; Vilarinho, Laura; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Rocha, Hugo | conferenceObject | |
| Nov-2011 | MAT I/III deficiency in Portugal: high frequency of R264H mutation in a small area of Douro high lands | Marcão, Ana; Nogueira, Célia; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura | conferenceObject | |
| Jul-2009 | Molecular analysis of the GNPTAB and GNPTG genes in 13 patients with mucolipidosis type II or type III - identification of eight novel mutations | Encarnação, Marisa; Lacerda, Lúcia; Costa, Roberto; Prata, Maria João; Coutinho, Maria Francisca; Ribeiro, Helena; Lopes, Lurdes; Pineda, M.; Ignatius, J.; Galvez, H.; Mustonen, A.; Vieira, P.; Lima, Margarida Reis; Alves, Sandra | article |  |
| Ago-2008 | Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis IIIC: two novel mutations in the HGSNAT gene. | Coutinho, Maria Francisca; Lacerda, Lúcia; Prata, Maria João; Ribeiro, Helena; Lopes, Lurdes; Ferreira, Célia; Alves, Sandra | article | |
| 7-Fev-2009 | Molecular characterization of the Portuguese patients with defects in GlcNAc-phosphotransferase: a key enzyme in the M6-P dependent lysosomal trafficking | Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Gomes, Rui; Prata, Maria João; Lacerda, Lúcia; Bargal, Ruth; Filocammo, Mirella; Raas-Rothschild; Tappino, Barbara; Laprise, Cathrine; Sirois-Gagnon, D.; Costa, Roberto; Ribeiro, Helena; Lopes, Lurdes; Alves, Sandra | conferenceObject | |
| 2007 | Molecular Characterization of the three Portuguese patients with Mucopolysaccharidosis IIIC | Coutinho, Maria Francisca; Lacerda, Lúcia; Ribeiro, Helena; Ferreira, Célia; Lopes, Lurdes; Prata, Maria João; Alves, Sandra | conferenceObject | |
| Fev-2008 | Molecular Characterization of the three Portuguese patients with Mucopolysaccharidosis IIIC | Coutinho, Maria Francisca; Lacerda, Lúcia; Ribeiro, Helena; Ferreira, Célia; Lopes, Lurdes; Prata, Maria João; Alves, Sandra | conferenceObject | |
| Abr-2016 | Nonclassic Congenital Adrenal Hyperplasia (NCCAH) Due to 21-Hydroxylase Deficiency: Clinical Management and Genetic Counseling of Two Portuguese Families | Lurdes de Matos, Maria; Antunes, Diana; Gonçalves, João; Lopes, Lurdes; Kay, Teresa | conferenceObject | |
| 3-Fev-2017 | Portuguese Newborn Screening Program: 36 years at the service of public health | Lopes, Lurdes; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura | conferenceObject | |
| Out-2014 | Preliminary results of the pilot study for Cystic Fibrosis newborn screening in Portugal | Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Barreto, Celeste; Vilarinho, Laura | conferenceObject | |
| 2011 | Prenatal diagnosis in severe cases: a new gain in Portuguese neonatal | Sousa, Carmen; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Leão, Elisa; Garcia, Juliette; Couceiro, Ana Bela; Vilarinho, Laura | conferenceObject | |
| Nov-2012 | Programa Nacional de Diagnóstico Precoce em Portugal- Casuística de 2011 | Lopes, Lurdes; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura | conferenceObject | |
| Nov-2015 | Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: 35 anos de atividade (1979-2014) | Vilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Pinho e Costa, Paulo | article | |
| 12-Mai-2016 | Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal | Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Vilarinho, Laura | article | |
| Dez-2017 | Rastreio neonatal em Portugal: resultados de 1979 a 2016 | Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Carvalho, Ivone; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura | article | |
| 6-Jun-2012 | Role of mitochondrial antioxidant defense systems in fatty acid β-oxidation defects | Rocha, Hugo; Ferreira, Rita; Vitorino, Rui; Almeida, Vanessa; Santa, Cátia; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura; Amado, Francisco | lecture | |
