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Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
22-Jun-2017 | Unusual molecular mechanisms in the origin of alpha-thalassemia | Ferrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, Paula | conferenceObject |  |
Mai-2016 | Validação da sequenciação de nova geração (NGS) no diagnóstico molecular de formas hereditárias de cancro da mama e colorretal | Theisen, Patrícia; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, João | conferenceObject |  |
20-Nov-2015 | Validação e implementação do diagnóstico molecular em cancro coloretal hereditário (ccrh) por sequenciação de nova geração | Gonçalves, João; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Theisen, Patrícia | conferenceObject |  |
5-Nov-2015 | Validation of next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer | Theisen, Patrícia; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, João | conferenceObject |  |
22-Mar-2012 | Validation of Rare Structural Variants in Portuguese Azoospermic Patients | Seabra, Catarina; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Matthiesen, Rune; Fernandes, Susana; Ana, Neto; de Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Donald, Conrad; Lopes, Alexandra | conferenceObject |  |
15-Out-2014 | Variantes genéticas da hormona hepcidina contribuem para aumentar os níveis da ferritina sérica em indivíduos suscetíveis de desenvolverem sobrecarga em ferro | Silva, Bruno; Pita, Lina; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Gonçalves, João; Faustino, Paula | article |  |
8-Set-2017 | Widening the spectrum of deletions and molecular mechanisms underlying alpha-thalassemia | Ferrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Reis, Ana Batalha; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; Lacerda, João F.; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, Paula | article |  |
Abr-2015 | X-linked adrenal hipoplasia congenita: clinical and follow-up findings of two kindreds, one with a novel NR0B1 mutation | Dias Pereira, Bernardo; Portugal, Jorge Ralha; Pereira, Iris; Gonçalves, João; Raimundo, Luísa | article |  |
Jun-2013 | X-linked Adrenal Hypoplasia Congenita: report of two families and a new NR0B1 mutation | Pereira, Bernardo D.; Nunes, Tiago S.; Luiz, Henrique V.; Veloza, Andreia; Matos, Catarina; Cordeiro, Maria C.; Gonçalves, João; Raimundo, Luísa; Portugal, Jorge | conferenceObject |  |
2012 | Y-STRs and AZF microdeletions in clinical context samples | Silva, Júlia; Dario, Paulo; Ribeiro, Teresa; Gonçalves, João; Geada, Helena; Costa Santos, Jorge | conferenceObject |  |