Browsing by Author Gonçalves, João

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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess Type
Apr-2013Patologia molecular da deficiência em 21-hidroxilaseSilva, Júlia; Gonçalves, JoãolecturerestrictedAccess
15-Oct-2014Pesquisa de microdeleções AZF em homens inférteis na população portuguesaPereira-Caetano, Iris; Silva, Júlia; Correia, Sónia; Pinto, Maria Graça; Rangel, Ricardo; Aguiar, Ana; Nunes, Joaquim; Calhaz, Carlos; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess
Sep-2010The AZFc region of the Y chromosome: at the crossroads between genetic diversity and male infertilityNavarro-Costa, Paulo; Gonçalves, João; Plancha, Carlos E.articleopenAccess
Nov-2014The MSH2 exon 5 deletion (c.792+8_943-450del) is a founder mutation in Portuguese Lynch syndrome families with a Center-South ancestryFrancisco, Inês; Claro, I.; Lage, P.; Ferreira, S.; Rosa, I.; Rodrigues, P.; Theisen, Periera; Pereira-Caetano, Iris; van der Klift, H.; Tops, C.; Gonçalves, João; Dias Pereira, A.; Albuquerque, CristinaconferenceObjectembargoedAccess
11-Nov-2014The mutational spectrum of WT1 in male infertilitySeabra, Catarina M.; Quental, Sofia; Lima, Ana C; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Fernandes, Susana; Pereira, Iris; Silva, Júlia; Marques, Patrícia I.; Sousa, Mário; Barros, Alberto; Seixas, Susana; Amorim, António; Lopes, Alexandra M.articleembargoedAccess
20-Nov-2015Validação e implementação do diagnóstico molecular em cancro coloretal hereditário (ccrh) por sequenciação de nova geraçãoGonçalves, João; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Theisen, PatríciaconferenceObjectopenAccess
5-Nov-2015Validation of next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancerTheisen, Patrícia; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
22-Mar-2012Validation of Rare Structural Variants in Portuguese Azoospermic PatientsSeabra, Catarina; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Mathiesen, Rune; Fernandes, Susana; Ana, Neto; de Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Donald, Conrad; Lopes, AlexandraconferenceObjectopenAccess
15-Oct-2014Variantes genéticas da hormona hepcidina contribuem para aumentar os níveis da ferritina sérica em indivíduos suscetíveis de desenvolverem sobrecarga em ferroSilva, Bruno; Pita, Lina; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Gonçalves, João; Faustino, PaulaarticleopenAccess
Apr-2015X-linked adrenal hipoplasia congenita: clinical and follow-up findings of two kindreds, one with a novel NR0B1 mutationDias Pereira, Bernardo; Portugal, Jorge Ralha; Pereira, Iris; Gonçalves, João; Raimundo, LuísaarticleopenAccess
Jun-2013X-linked Adrenal Hypoplasia Congenita: report of two families and a new NR0B1 mutationPereira, Bernardo D.; Nunes, Tiago S.; Luiz, Henrique V.; Veloza, Andreia; Matos, Catarina; Cordeiro, Maria C.; Gonçalves, João; Raimundo, Luísa; Portugal, JorgeconferenceObjectopenAccess
2012Y-STRs and AZF microdeletions in clinical context samplesSilva, Júlia; Dario, Paulo; Ribeiro, Teresa; Gonçalves, João; Geada, Helena; Costa Santos, JorgeconferenceObjectopenAccess