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Nov-2014Molecular analysis of the NR0B1 in three Portuguese families with X-linked Adrenal Hypoplasia CongenitaPereira-Caetano, Iris; Toste Rêgo, Ana; Pereira, Bernardo; Portugal, Jorge; Raimundo, Luísa; Gonçalves, João
8-Dec-2014Mutação rara em homozigotia no gene do recetor da hormona libertadora das gonadotrofinas (GNRHR) em doente com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congénitoDias, Teresa; Pereira-Caetano, Iris; Garcia e Costa, Joaquim; Gonçalves, João
Nov-2014Next Generation Sequencing of six iron-metabolism related genes in Portuguese patients with iron overload and a negative Hereditary Hemochromatosis-first level genetic test: a pilot studyFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Gonçalves, João; Fleming, Rita; Faustino, Paula
16-May-2014A novel Alu-mediated microdeletion at 11p13 removes WT1 in a patient with cryptorchidism and azoospermiaSeabra, Catarina M.; Quental, Sofia; Paula Neto, Ana; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Paulo Oliveira, João; Fernandes, Susana; Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Lopes, Alexandra M.
Apr-2013Patologia molecular da deficiência em 21-hidroxilaseSilva, Júlia; Gonçalves, João
15-Oct-2014Pesquisa de microdeleções AZF em homens inférteis na população portuguesaPereira-Caetano, Iris; Silva, Júlia; Correia, Sónia; Pinto, Maria Graça; Rangel, Ricardo; Aguiar, Ana; Nunes, Joaquim; Calhaz, Carlos; Gonçalves, João
Sep-2010The AZFc region of the Y chromosome: at the crossroads between genetic diversity and male infertilityNavarro-Costa, Paulo; Gonçalves, João; Plancha, Carlos E.
Nov-2014The MSH2 exon 5 deletion (c.792+8_943-450del) is a founder mutation in Portuguese Lynch syndrome families with a Center-South ancestryFrancisco, Inês; Claro, I.; Lage, P.; Ferreira, S.; Rosa, I.; Rodrigues, P.; Theisen, Periera; Pereira-Caetano, Iris; van der Klift, H.; Tops, C.; Gonçalves, João; Dias Pereira, A.; Albuquerque, Cristina
22-Mar-2012Validation of Rare Structural Variants in Portuguese Azoospermic PatientsSeabra, Catarina; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Mathiesen, Rune; Fernandes, Susana; Ana, Neto; de Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Donald, Conrad; Lopes, Alexandra
15-Oct-2014Variantes genéticas da hormona hepcidina contribuem para aumentar os níveis da ferritina sérica em indivíduos suscetíveis de desenvolverem sobrecarga em ferroSilva, Bruno; Pita, Lina; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Gonçalves, João; Faustino, Paula
Jun-2013X-linked Adrenal Hypoplasia Congenita: report of two families and a new NR0B1 mutationPereira, Bernardo D.; Nunes, Tiago S.; Luiz, Henrique V.; Veloza, Andreia; Matos, Catarina; Cordeiro, Maria C.; Gonçalves, João; Raimundo, Luísa; Portugal, Jorge
2012Y-STRs and AZF microdeletions in clinical context samplesSilva, Júlia; Dario, Paulo; Ribeiro, Teresa; Gonçalves, João; Geada, Helena; Costa Santos, Jorge
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