Browsing by Author Gonçalves, João

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  
Showing results 10 to 29 of 31 < previous   next >
Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess Type
Nov-2014Hemoglobinopatias em Portugal e estratégias de prevenção: Contributo da genética molecularGonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
23-Oct-2015Hemoglobinopatias: a que casais oferecer o diagnóstico pré-natal?Gonçalves, João; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Nov-2011Hepcidin Gene Promoter c.-1010T and c.-582G Variants are Modulators of Iron Overload Development in Individuals Carrying the H63D Mutation in the HFE GeneSilva, Bruno; Pita, Lina; Gomes, Susana; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
21-Mar-2013Human spermatogenic failure purges deleterious mutation load from the autosomes and both sex chromosomes, including the gene DMRT1Lopes, Alexandra; Aston, Kenneth I.; Thompson, Emma E; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Huang, N.; Matthiesen, Rune; Noordam, Michiel J.; Quintela, Ines; Ramu, Avinash; Seabra, Catarina; Wilfert, Amy B.; Dai, Juncheng; Downie, Jonathan; Fernandes, Susana; Guo, Xuejiang; Shah, Jiahao; Amorim, Antonio; Barros, Alberto; Carracedo, A.; Hu, Z.; Hurles, M.E.; Moskovtsev, S.; Ober, C.; Paduch, D.A.; Schiffman, J.D.; Schlegel, P.N.; Sousa, M.; Carrell, D.T.; Conrad, D.F.articleopenAccess
Jan-2011Identification of SOX3 as an XX male sex reversal gene in mice and humansSutton, Edwina; Hughes, James; White, Stefan; Sekido, Ryohei; Tan, Jacqueline; Arboleda, Valerie; Rogers, Nicholas; Knower, Kevin; Rowley, Lynn; Eyre, Helen; Rizzoti, Karine; McAninch, Dale; Gonçalves, João; Slee, Jennie; Turbitt, Erin; Bruno, Damien; Bengtsson, Henrik; Harley, Vincent; Vilain, Eric; Sinclair, Andrew; Lovell-Badge, Robin; Thomas, PaularticleopenAccess
4-Aug-2010Incorrect DNA methylation of the DAZL promoter CpG island associates with defective human spermNavarro-Costa, Paulo; Nogueira, Paulo; Carvalho, Marta; Leal, Fernanda; Cordeiro, Inês; Calhaz-Jorge, Carlos; Gonçalves, João; Plancha, Carlos E.articleopenAccess
5-Nov-2015Inherited Colorectal Cancer - validation of molecular diagnosis by Next Generation SequencingTheisen, Patrícia; Rodrigues, Pedro; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
Nov-2014Molecular analysis of the NR0B1 in three Portuguese families with X-linked Adrenal Hypoplasia CongenitaPereira-Caetano, Iris; Toste Rêgo, Ana; Pereira, Bernardo; Portugal, Jorge; Raimundo, Luísa; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
8-Dec-2014Mutação rara em homozigotia no gene do recetor da hormona libertadora das gonadotrofinas (GNRHR) em doente com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congénitoDias, Teresa; Pereira-Caetano, Iris; Garcia e Costa, Joaquim; Gonçalves, JoãolectureopenAccess
Nov-2014Next Generation Sequencing of six iron-metabolism related genes in Portuguese patients with iron overload and a negative Hereditary Hemochromatosis-first level genetic test: a pilot studyFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Gonçalves, João; Fleming, Rita; Faustino, PaulaconferenceObjectembargoedAccess
16-May-2014A novel Alu-mediated microdeletion at 11p13 removes WT1 in a patient with cryptorchidism and azoospermiaSeabra, Catarina M.; Quental, Sofia; Paula Neto, Ana; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Paulo Oliveira, João; Fernandes, Susana; Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Lopes, Alexandra M.articleembargoedAccess
Apr-2013Patologia molecular da deficiência em 21-hidroxilaseSilva, Júlia; Gonçalves, JoãolecturerestrictedAccess
15-Oct-2014Pesquisa de microdeleções AZF em homens inférteis na população portuguesaPereira-Caetano, Iris; Silva, Júlia; Correia, Sónia; Pinto, Maria Graça; Rangel, Ricardo; Aguiar, Ana; Nunes, Joaquim; Calhaz, Carlos; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess
Sep-2010The AZFc region of the Y chromosome: at the crossroads between genetic diversity and male infertilityNavarro-Costa, Paulo; Gonçalves, João; Plancha, Carlos E.articleopenAccess
Nov-2014The MSH2 exon 5 deletion (c.792+8_943-450del) is a founder mutation in Portuguese Lynch syndrome families with a Center-South ancestryFrancisco, Inês; Claro, I.; Lage, P.; Ferreira, S.; Rosa, I.; Rodrigues, P.; Theisen, Periera; Pereira-Caetano, Iris; van der Klift, H.; Tops, C.; Gonçalves, João; Dias Pereira, A.; Albuquerque, CristinaconferenceObjectembargoedAccess
11-Nov-2014The mutational spectrum of WT1 in male infertilitySeabra, Catarina M.; Quental, Sofia; Lima, Ana C; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Fernandes, Susana; Pereira, Iris; Silva, Júlia; Marques, Patrícia I.; Sousa, Mário; Barros, Alberto; Seixas, Susana; Amorim, António; Lopes, Alexandra M.articleembargoedAccess
20-Nov-2015Validação e implementação do diagnóstico molecular em cancro coloretal hereditário (ccrh) por sequenciação de nova geraçãoGonçalves, João; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Theisen, PatríciaconferenceObjectopenAccess
5-Nov-2015Validation of next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancerTheisen, Patrícia; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
22-Mar-2012Validation of Rare Structural Variants in Portuguese Azoospermic PatientsSeabra, Catarina; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Mathiesen, Rune; Fernandes, Susana; Ana, Neto; de Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Donald, Conrad; Lopes, AlexandraconferenceObjectopenAccess
15-Oct-2014Variantes genéticas da hormona hepcidina contribuem para aumentar os níveis da ferritina sérica em indivíduos suscetíveis de desenvolverem sobrecarga em ferroSilva, Bruno; Pita, Lina; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Gonçalves, João; Faustino, PaulaarticleopenAccess