Percorrer por autor Gonçalves, João

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
25-Fev-2011Diagnóstico Citogenético e de Genética Molecular no apoio à ClínicaCorreia, Hildeberto; Gonçalves, JoãolecturerestrictedAccess
12-Mai-2016Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretalTheisen, Patrícia; Silva, Catarina; Caetano, Iris Pereira; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess
2014Distinct spectrum of apc germline mutations in familial adenomatous polyposis at the center-south of portugal: identification of a mutational hotspot and suggestion of a founder effectFilipe, B.; Claro, I.; Lage, P.; Ferreira, S.; Rosa, I.; Rodrigues, P.; Spier, I.; Theisen, Patrícia; Pereira-Caetano, Iris; Isidro, Glória; Gonçalves, João; Aretz, S.; Dias Pereira, A.; Albuquerque, C.conferenceObjectopenAccess
2010Genetic dissection of the AZF regions of the human Y chromosome: thriller or filler for male (in)fertility?Navarro-Costa, Paulo; Plancha, Carlos E.; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess
Nov-2014Hemoglobinopatias em Portugal e estratégias de prevenção: Contributo da genética molecularGonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
23-Out-2015Hemoglobinopatias: a que casais oferecer o diagnóstico pré-natal?Gonçalves, João; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Nov-2011Hepcidin Gene Promoter c.-1010T and c.-582G Variants are Modulators of Iron Overload Development in Individuals Carrying the H63D Mutation in the HFE GeneSilva, Bruno; Pita, Lina; Gomes, Susana; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
21-Mar-2013Human spermatogenic failure purges deleterious mutation load from the autosomes and both sex chromosomes, including the gene DMRT1Lopes, Alexandra; Aston, Kenneth I.; Thompson, Emma E; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Huang, N.; Matthiesen, Rune; Noordam, Michiel J.; Quintela, Ines; Ramu, Avinash; Seabra, Catarina; Wilfert, Amy B.; Dai, Juncheng; Downie, Jonathan; Fernandes, Susana; Guo, Xuejiang; Shah, Jiahao; Amorim, Antonio; Barros, Alberto; Carracedo, A.; Hu, Z.; Hurles, M.E.; Moskovtsev, S.; Ober, C.; Paduch, D.A.; Schiffman, J.D.; Schlegel, P.N.; Sousa, M.; Carrell, D.T.; Conrad, D.F.articleopenAccess
Jan-2011Identification of SOX3 as an XX male sex reversal gene in mice and humansSutton, Edwina; Hughes, James; White, Stefan; Sekido, Ryohei; Tan, Jacqueline; Arboleda, Valerie; Rogers, Nicholas; Knower, Kevin; Rowley, Lynn; Eyre, Helen; Rizzoti, Karine; McAninch, Dale; Gonçalves, João; Slee, Jennie; Turbitt, Erin; Bruno, Damien; Bengtsson, Henrik; Harley, Vincent; Vilain, Eric; Sinclair, Andrew; Lovell-Badge, Robin; Thomas, PaularticleopenAccess
4-Ago-2010Incorrect DNA methylation of the DAZL promoter CpG island associates with defective human spermNavarro-Costa, Paulo; Nogueira, Paulo; Carvalho, Marta; Leal, Fernanda; Cordeiro, Inês; Calhaz-Jorge, Carlos; Gonçalves, João; Plancha, Carlos E.articleopenAccess
5-Nov-2015Inherited Colorectal Cancer - validation of molecular diagnosis by Next Generation SequencingTheisen, Patrícia; Rodrigues, Pedro; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
6-Jun-2015Molecular analysis of KAL-1 and GnRHR genes in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadismPereira-Caetano, Iris; Silva, Júlia; Kay, Teresa; Mirante, Alice; Aragüés, José Maria; Mascarenhas, Mário; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
Nov-2014Molecular analysis of the NR0B1 in three Portuguese families with X-linked Adrenal Hypoplasia CongenitaPereira-Caetano, Iris; Toste Rêgo, Ana; Pereira, Bernardo; Portugal, Jorge; Raimundo, Luísa; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
8-Dez-2014Mutação rara em homozigotia no gene do recetor da hormona libertadora das gonadotrofinas (GNRHR) em doente com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congénitoDias, Teresa; Pereira-Caetano, Iris; Garcia e Costa, Joaquim; Gonçalves, JoãolectureopenAccess
Nov-2014Next Generation Sequencing of six iron-metabolism related genes in Portuguese patients with iron overload and a negative Hereditary Hemochromatosis-first level genetic test: a pilot studyFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Gonçalves, João; Fleming, Rita; Faustino, PaulaconferenceObjectembargoedAccess
Out-2016Next-generation sequencing of hereditary hemochromatosis-related genes: novel likely pathogenic variants found in the Portuguese populationFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Fraga, Sofia; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; Fleming, Rita; Vieira, Luís; Gonçalves, João; Faustino, PaulaarticleopenAccess
Abr-2016Next-generation sequencing of iron-metabolism related genes in Portuguese patients with iron overload: novel pathogenic genetic variantsFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Vieira, Luis; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Gonçalves, João; Rivera, Isabel; Fraga, Sofia; Fleming, Rita; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
16-Mai-2014A novel Alu-mediated microdeletion at 11p13 removes WT1 in a patient with cryptorchidism and azoospermiaSeabra, Catarina M.; Quental, Sofia; Paula Neto, Ana; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Paulo Oliveira, João; Fernandes, Susana; Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Lopes, Alexandra M.articleembargoedAccess
Abr-2013Patologia molecular da deficiência em 21-hidroxilaseSilva, Júlia; Gonçalves, JoãolecturerestrictedAccess
15-Out-2014Pesquisa de microdeleções AZF em homens inférteis na população portuguesaPereira-Caetano, Iris; Silva, Júlia; Correia, Sónia; Pinto, Maria Graça; Rangel, Ricardo; Aguiar, Ana; Nunes, Joaquim; Calhaz, Carlos; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess