Percorrer por autor Gonçalves, João

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
12-Mai-2016Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em PortugalFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; Fleming, Rita; Vieira, Luís; Gonçalves, João; Lavinha, João; Faustino, PaulaarticleopenAccess
17-Dez-2013Cancro colo-retal hereditário: pesquisa de mutações em famílias portuguesasIsidro, Glória; Theisen, Patrícia; Pereira, Iris; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess
16-Nov-2017Concordance between variants detected by clinical exome, gene panel and Sanger sequencingMendonça, Joana; Silva, Catarina; Theisen, Patrícia; Gonçalves, João; Vieira, LuísconferenceObjectopenAccess
Nov-2017CYP21A2 gene mutations, its nature and frequency in a paediatric Portuguese cohort with congenital adrenal hyperplasiaRosmaninho-Salgado, Joana; Caetano, Joana Serra; Gomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Cardoso, Rita; Dinis, Isabel; Ramos, Lina; Ramos, Fabiana; Carvalho, Ana Luisa; Garabal, Ana; Sá, Joaquim; Maia, Sofia; Sousa, Sérgio; Saraiva, Jorge; Gonçalves, João; Mirante, AliceconferenceObjectopenAccess
25-Fev-2011Diagnóstico Citogenético e de Genética Molecular no apoio à ClínicaCorreia, Hildeberto; Gonçalves, JoãolecturerestrictedAccess
12-Mai-2016Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretalTheisen, Patrícia; Silva, Catarina; Caetano, Iris Pereira; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess
2014Distinct spectrum of apc germline mutations in familial adenomatous polyposis at the center-south of portugal: identification of a mutational hotspot and suggestion of a founder effectFilipe, B.; Claro, I.; Lage, P.; Ferreira, S.; Rosa, I.; Rodrigues, P.; Spier, I.; Theisen, Patrícia; Pereira-Caetano, Iris; Isidro, Glória; Gonçalves, João; Aretz, S.; Dias Pereira, A.; Albuquerque, C.conferenceObjectopenAccess
Nov-2016Eleven years experience of being under external quality assessment for the molecular genetic diagnosis of hereditary haemochromatosis HFE-associated and accreditation under ISO 15189Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Torgal, Helena; Isidro, Glória; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
2010Genetic dissection of the AZF regions of the human Y chromosome: thriller or filler for male (in)fertility?Navarro-Costa, Paulo; Plancha, Carlos E.; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess
Abr-2017Hemoglobin variants with electrophoretic mobility similar to hemoglobin SMiranda, Armandina; Faustino, Paula; Gonçalves, João; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Costa, Alcina; Costa, Sandra; Seixas, Maria TeresaconferenceObjectopenAccess
Out-2017Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhante à da Hemoglobina SMiranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Costa, Alcina; Costa, Sandra; Seixas, Maria Teresa; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Abr-2018Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhante à da Hemoglobina SMiranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Costa, Alcina; Costa, Sandra; Seixas, Maria Teresa; Gonçalves, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulalectureopenAccess
Nov-2014Hemoglobinopatias em Portugal e estratégias de prevenção: Contributo da genética molecularGonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
23-Out-2015Hemoglobinopatias: a que casais oferecer o diagnóstico pré-natal?Gonçalves, João; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Nov-2011Hepcidin Gene Promoter c.-1010T and c.-582G Variants are Modulators of Iron Overload Development in Individuals Carrying the H63D Mutation in the HFE GeneSilva, Bruno; Pita, Lina; Gomes, Susana; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Jan-2016Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesasMatos, Lurdes Godinho; Antunes, Diana; Gomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Gonçalves, João; Castelo Branco, Sara; Lopes, Lurdes; Kay, TeresaconferenceObjectopenAccess
Nov-2016Hiperplasia Suprarrenal Congénita - importância da análise molecular no diagnóstico clínico e no aconselhamento genéticoGomes, Susana; Caetano, Iris; Silva, Júlia; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
Mai-2017Homozygosity for a rare GNRHR variant associated with isolated hypogonadotropic hypogonadismPereira-Caetano, Iris; Dias, Teresa; Garcia e Costa, Joaquim; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
21-Mar-2013Human spermatogenic failure purges deleterious mutation load from the autosomes and both sex chromosomes, including the gene DMRT1Lopes, Alexandra; Aston, Kenneth I.; Thompson, Emma E; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Huang, N.; Matthiesen, Rune; Noordam, Michiel J.; Quintela, Ines; Ramu, Avinash; Seabra, Catarina; Wilfert, Amy B.; Dai, Juncheng; Downie, Jonathan; Fernandes, Susana; Guo, Xuejiang; Shah, Jiahao; Amorim, Antonio; Barros, Alberto; Carracedo, A.; Hu, Z.; Hurles, M.E.; Moskovtsev, S.; Ober, C.; Paduch, D.A.; Schiffman, J.D.; Schlegel, P.N.; Sousa, M.; Carrell, D.T.; Conrad, D.F.articleopenAccess
Jan-2011Identification of SOX3 as an XX male sex reversal gene in mice and humansSutton, Edwina; Hughes, James; White, Stefan; Sekido, Ryohei; Tan, Jacqueline; Arboleda, Valerie; Rogers, Nicholas; Knower, Kevin; Rowley, Lynn; Eyre, Helen; Rizzoti, Karine; McAninch, Dale; Gonçalves, João; Slee, Jennie; Turbitt, Erin; Bruno, Damien; Bengtsson, Henrik; Harley, Vincent; Vilain, Eric; Sinclair, Andrew; Lovell-Badge, Robin; Thomas, PaularticleopenAccess