Percorrer por autor Gonçalves, João

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Mai-2017Alpha-thalassemia due to novel deletions and complex rearrangements in the subtelomeric region of chromosome 16pFerrão, José; Silva, Marisa; Gonçalves, Lúcia; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Coelho, Andreia; Miranda, Armandina; Seuanes, Filomena; Batalha Reis, Ana; Pina, Francisca; Maia, Raquel; Kjollerstrom, Paula; Monteiro, Estela; F. Lacerda, João; Lavinha, João; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
2013An Alu-mediated 1Mb deletion removes Wilms’ tumor 1 (WT1) but not PAX6 in a patient with isolated cryptorchidismSeabra, Catarina; Quental, Sofia; Neto, Ana; Carvalho, Filipa; Gonçalves, João; Fernandes, Susana; Sousa, Mário; Barros, Alberto; Amorim, António; Lopes, Alexandra MconferenceObjectrestrictedAccess
2016Annual Scientific Report of the Center for Toxicogenomics and Human HealthPenque, Deborah; Vieira, Luis; Gonçalves, João; Louro, Henriqueta; Silva, Maria JoãoreportrestrictedAccess
11-Out-2015Aplicação da sequenciação de nova geração ao diagnóstico genético do cancro da mama hereditárioTheisen, Patrícia I.; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
Out-2014Avaliação da Frequência de Microdelecções AZF e alterações do cariótipo na OligospermiaPereira, Isabel; Barros, Joana; Aguiar, Ana; Sousa, Sandra; Nunes, Joaquim; Rodrigues, Cátia; Soares, Ana Paula; Pereira-Caetano, Iris; Gonçalves, João; Calhaz Jorge, CarlosconferenceObjectembargoedAccess
Out-2014AZF midrodeletions screening in infertile men of the Portuguese populationPereira, Iris; Silva, Júlia; Correia, Sónia; Pinto, Maria Graça; Rangel, Ricardo; Aguiar, Ana; Nunes, Joaquim; Calhaz Jorge, Carlos; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
Out-2013À descoberta da Ciência - Conhecer e prevenir doenças genéticas: Contributo da Citogenética e da Genética molecularSimão, Laurentino; Gonçalves, JoãolectureopenAccess
12-Mai-2016Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em PortugalFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; Fleming, Rita; Vieira, Luís; Gonçalves, João; Lavinha, João; Faustino, PaulaarticleopenAccess
17-Dez-2013Cancro colo-retal hereditário: pesquisa de mutações em famílias portuguesasIsidro, Glória; Theisen, Patrícia; Pereira, Iris; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess
25-Fev-2011Diagnóstico Citogenético e de Genética Molecular no apoio à ClínicaCorreia, Hildeberto; Gonçalves, JoãolecturerestrictedAccess
12-Mai-2016Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretalTheisen, Patrícia; Silva, Catarina; Caetano, Iris Pereira; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess
2014Distinct spectrum of apc germline mutations in familial adenomatous polyposis at the center-south of portugal: identification of a mutational hotspot and suggestion of a founder effectFilipe, B.; Claro, I.; Lage, P.; Ferreira, S.; Rosa, I.; Rodrigues, P.; Spier, I.; Theisen, Patrícia; Pereira-Caetano, Iris; Isidro, Glória; Gonçalves, João; Aretz, S.; Dias Pereira, A.; Albuquerque, C.conferenceObjectopenAccess
Nov-2016Eleven years experience of being under external quality assessment for the molecular genetic diagnosis of hereditary haemochromatosis HFE-associated and accreditation under ISO 15189Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Torgal, Helena; Isidro, Glória; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
2010Genetic dissection of the AZF regions of the human Y chromosome: thriller or filler for male (in)fertility?Navarro-Costa, Paulo; Plancha, Carlos E.; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess
Abr-2017Hemoglobin variants with electrophoretic mobility similar to hemoglobin SMiranda, Armandina; Faustino, Paula; Gonçalves, João; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Costa, Alcina; Costa, Sandra; Seixas, Maria TeresaconferenceObjectopenAccess
Abr-2017Hemoglobin variants with electrophoretic mobility similar to Hemoglobin SMiranda, Armandina; Faustino, Paula; Gonçalves, João; Seuanes, Filomena; Copeto, Sandra; Loureiro, Pedro; Costa, Alcina; Costa, Sandra; Seixas, Maria TeresaconferenceObjectembargedAccess
Nov-2014Hemoglobinopatias em Portugal e estratégias de prevenção: Contributo da genética molecularGonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
23-Out-2015Hemoglobinopatias: a que casais oferecer o diagnóstico pré-natal?Gonçalves, João; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Nov-2011Hepcidin Gene Promoter c.-1010T and c.-582G Variants are Modulators of Iron Overload Development in Individuals Carrying the H63D Mutation in the HFE GeneSilva, Bruno; Pita, Lina; Gomes, Susana; Gonçalves, João; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
Jan-2016Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesasMatos, Lurdes Godinho; Antunes, Diana; Gomes, Susana; Pereira-Caetano, Iris; Gonçalves, João; Castelo Branco, Sara; Lopes, Lurdes; Kay, TeresaconferenceObjectopenAccess