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14-Jun-20139q34.3 microdeletion by MLPA in a fetus with cardiac defectsMarques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Carvalho, Lucilia; Furtado, José; Ventura, Catarina; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Correia, Joaquim; Correia, Hildeberto
Nov-2013A complex chromosomal rearrangement in a child with developmental delay, fractious behavior, and craniofacial anomalies, compatible with Smith-Magenis SyndromeSimão, Laurentino; Alves, Cristina; Brito, Filomena; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Gaspar, Isabel; Dieudonne, V.; Cabral, P.; Meneses, I.; Duarte, Guida; Correia, Hildeberto
Nov-2013Co-segregation of trichorhinophalangeal syndrome with a t(8;13)(q23.3;q21.31) familial translocation that appears to increase TRPS1 gene expressionDavid, Dezső; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Araújo, Carlos; Vieira, Luís; Soares, Gabriela; Dias, Cristina; Pinto, Maximina
27-Sep-2013Diagnóstico pré-natal: presente e futuroAmaral, Olga; Rocha, Hugo; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Duarte, Ana
Jun-2013Discordant Chromosome Placental Mosaicism in a Dichorionic Twin PregnancySilva, Marisa; Caetano, Paula; Olival, Vanessa; Alves, Cristina; Simao, Laurentino; Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Furtado, José; Ventura, Catarina; Soares, Sérgio; Correia, Hildeberto
Sep-2011Genetic defects in Portuguese families with inherited protein C deficiencyDavid, Dezso; Ferreira, Cristina; Ventura, Célia; Freire, Isabel; Moreira, Isabel; Gago, Teresa
28-Sep-2012Nova abordagem Metodológica no Estudo do CATCH22Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Silva, Catarina; Correia, Hildeberto
Jun-2013Prenatal diagnosis of mosaic tetrasomy 18pSilva, Marisa; Geraldes, Maria Céu; Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Furtado, José; Ventura, Catarina; Cohen, Alvaro; Correia, Hildeberto
28-Sep-2012Prenatal Investigation of a Familial Partial Monosomy 10qSilva, Marisa; Marques, Bárbara; Brito, Filomena; Ferreira, Cristina; Furtado, José; Ventura, Catarina; Nunes, Luis; Kay, Teresa; Caetano, Paula; Correia, Hildeberto
Jul-2011A rare case of Beckwith–Wiedemann syndrome caused by a de novo microduplication at 11p15.5 of paternal originFerreira, Cristina; Marques, Bárbara; Alves, Cristina; Barbosa, Mafalda; Fortuna, Ana; Reis-Lima, Margarida; Correia, Hildeberto
22-Nov-2012A retrospective study of Down syndrome in prenatal diagnosis. Did chorionic villus sampling allow a better prevention?Simão, Laurentino; Silva, Marisa; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Ambrósio, Paula; Silva, Maria do Céu; Ventura, Catarina; Duarte, Guida; Caetano, Paula; Correia, Joaquim; Melo, Antonieta
Jul-2011Tricho-rhino-phalangeal syndrome type I as a “cis-ruption disorder” caused by a translocationMarques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Araújo, Carlos; Vieira, Luis; Martins, Márcia; Pinto, Maximina; Dias, Cristina; David, Dezső
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