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Jun-2012Iron/copper metabolism in Alzheimer’s disease: genetics and biomarkers in a Portuguese populationC. Crespo, Ângela; Marques, Liliana; Marcelino, Erica; Maruta, Carolina; Costa, Sónia; Timóteo, Ângela; Vilares, Arminda; Silva, Bruno; Simões Couto, Frederico; Faustino, Paula; Correia, Ana Paula; Verdelho, Ana; Porto, Graça; Guerreiro, Manuela; Herrero, Ana; Costa, Cristina; de Mendonça, Alexandre; Costa, Luciana; Martins, Madalena
Apr-2013Iron Related Gene Expression and Biochemical Phenotype Support Iron Homeostasis Dysregulation in Alzheimer’s DiseaseCrespo, Ângela; Silva, Bruno; Marques, Liliana; Marcelino, Erica; Maruta, Carolina; Costa, Sónia; Timóteo, Ângela; Vilares, Arminda; Couto, Frederico; Faustino, Paula; Correia, Ana; Verdelho, Ana; Porto, Graça; Guerreiro, Manuela; Herrero, Ana; Costa, Cristina; Mendonça, Alexandre; Martins, Madalena; Luciana, Costa
Nov-2011Novel and rare large deletions in the globin gene clusters causing different types of thalassemiaCoelho, Andreia; Fernandes, Emília; Batalha-Reis, Ana; Sonesson, Annika; Picanço, Isabel; Miranda, Armandina; Faustino, Paula
Apr-2011A novel large alpha zero-thalassemia deletion found in a Portuguese 32 years old womanReis, Ana; Coelho, Andreia; Faustino, Paula; Reichert, Alice; Meireles, Flora; Brito, Ana; Miranda, Armandina; Matos, Susana; Júnior, Esmeraldina
2-Apr-2014O papel da Genética Humana na Saúde Pública – o exemplo das Hemoglobinopatias e da Hemocromatose HereditáriaFaustino, Paula
Nov-2012Pesquisa e caracterização de mutações em genes relacionados com o metabolismo do ferro em individuos com hiperferritinemia graveFaustino, Paula; Silva, Bruno; Viegas-Crespo, Ana; Santos, Vera
Apr-2011Post-transcriptional regulation of HFE gene expressionFaustino, Paula; Romão, Luísa; Martins, Rute
26-Oct-2012Sickle cell disease severity scoring: a yet unsolved problemCoelho, Andreia; Dias, Alexandra; Morais, Anabela; Nunes, Baltazar; Faustino, Paula; Lavinha, João
Nov-2012Sickle cell disease severity scoring: cross-validation between a disease severity score and a paediatric severity scoreCoelho, Andreia; Dias, Alexandra; Morais, Anabela; Nunes, Baltazar; Faustino, Paula; Lavinha, João
Nov-2012A soluble HFE splice variant seems to regulate the expression of duodenal cytochrome b and hephaestin contributing to iron metabolism regulationSilva, Bruno; Martins, Rute; Proença, Daniela; Faustino, Paula
Apr-2011Systematic documentation and analysis of human genetic variation in hemoglobinopathies using the microattribution approachGiardine, Belinda; Borg, Joseph; Higgs, Douglas R; Peterson, Kenneth; Philipsen, Sjaak; Maglott, Donna; Singleton, Belinda; Anstee, David J; Basak, Nazli; Clark, Barnaby; Costa, Flavia C; Faustino, Paula; Fedosyuk, Halyna; Felice, Alex E; Francina, Alain; Galanello, Renzo; Gallivan, Monica VE; Georgitsi, Marianthi; Gibbons, Richard J; Giordano, Piero C; Harteveld, Cornelis L; Hoyer, James D; Jarvis, Martin; Joly, Philippe; Kanavakis, Emmanuel; Kollia, Panagoula; Menzel, Stephan; Miller, Webb; Moradkhani, Kamran; Old, John; Papachatzopoulou, Adamantia; Papadakis, Manoussous N; Papadopoulos, Petros; Pavlovic, Sonja; Perseu, Lucia; Radmilovic, Milena; Riemer, Cathy; Satta, Stefania; Schrijver, Iris; Stojiljkovic, Maja; Thein, Swee Lay; Traeger-Synodinos, Jan; Tully, Ray; Wada, Takahito; Wayne, John S; Wiemann, Claudia; Zukic, Branda; Chui, David HK; Wajcman, Henri; Hardison, Ross C; Patrinos, George P
Nov-2011The effect of genetic polymorphisms in trans-acting factor genes as modulators of fetal hemoglobin level in sickle cell diseaseCoelho, Andreia; Miranda, Armandina; Ferreira, Emanuel; Faustino, Paula
Apr-2014The expression of the soluble HFE corresponding transcript is up-regulated by intracellular iron and inhibits iron absorption in a duodenal cell modelSilva, Bruno; Ferreira, Joana; Santos, Vera; Baldaia, Cilénia; Serejo, Fátima; Faustino, Paula
13-Dec-2013The functional link between HFE and hepcidin- its contribution to iron metabolism regulationFaustino, Paula; Zilhão, Rita; Silva, Bruno
2012The functional significance of E277K and V295A HFE mutationsSilva, Bruno; Martins, Rute; Proença, Daniela; Fleming, Rita; Faustino, Paula
27-Jul-2014The soluble form of HFE protein regulates hephaestin mRNA expression in the duodenum through an endocytosis-dependent mechanismSilva, Bruno; Ferreira, Joana; Santos, Vera; Baldaia, Cilénia; Serejo, Fátima; Faustino, Paula
Sep-2014The soluble HFE isoform – a regulator of iron absorption in the duodenumSilva, Bruno; Ferreira, Joana; Santos, Vera; Sousa, Patícia; Baldaia, Cilénia; Serejo, Fátima; Faustino, Paula
Apr-2014Variação genética associada ao nível de hemólise crónica na drepanocitose: um estudo longitudinalCoelho, Andreia; Dias, Alexandra; Morais, Anabela; Nunes, Baltazar; Ferreira, Emanuel; Picanço, Isabel; Faustino, Paula; Lavinha, João
15-Oct-2014Variantes genéticas da hormona hepcidina contribuem para aumentar os níveis da ferritina sérica em indivíduos suscetíveis de desenvolverem sobrecarga em ferroSilva, Bruno; Pita, Lina; Gomes, Susana; Loureiro, Pedro; Gonçalves, João; Faustino, Paula
Sep-2011Variants of Hepcidin Gene Promoter Modulate Iron Status in H63d IndividualsSilva, Bruno; Pita, Lina; Faustino, Paula
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