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Apr-2013Clinical impact of HFE Mutations in portuguese patients with Chronic Hepatitis CFerreira, Joana; Baldaia, Cilénia; Inácio, Ângela; Bicho, Manuel; Velosa, José; Faustino, Paula; Serejo, Fátima
Jun-2014Crosstalk between genetics, gene expression and biochemical markers supports systemic iron homeostasis dysregulation in alzheimer diseaseCrespo, Ângela C.; Silva, Bruno; Ferreira, Catarina; Marques, Liliana; Marcelino, Erica; Maruta, Carolina; Costa, Sónia; Timóteo, Ângela; Vilares, Arminda; Simões, Frederico; Faustino, Paula; Correia, Ana Paula; Verdelho, Ana; Porto, Graça; Guerreiro, Manuela; Herrero, Ana; Costa, Cristina; de Mendonça, Alexandre; Costa, Luciana; Martins, Madalena
3-Mar-2011Differential HFE Gene Expression is Regulated by Alternative Splicing in Human TissuesMartins, Rute; Silva, Bruno; Proença, Daniela; Faustino, Paula
Apr-2013Duodenal Cytochrome B and Hephaestin Expression is Regulated by the Soluble HFE IsoformSilva, Bruno; Martins, Rute; Proença, Daniela; Faustino, Paula
5-Apr-2008Early modification of sickle cell disease clinical course by UDP-glucuronosyltransferase 1A1 gene promoter polymorphismMartins, Rute; Morais, Anabela; Dias, Alexandra; Soares, Isabel; Rolão, Cristiana; Ducla-Soares, JL; Braga, Lígia; Seixas, Teresa; Nunes, Baltazar; Olim, Gabriel; Romão, Luísa; Lavinha, João; Faustino, Paula
Jun-2013Expression of iron metabolism-related genes is altered in Familial Hypercholesterolemia patientsMateus, Ana; Silva, Bruno; Marques, Liliana; Faustino, Paula; Bourbon, Mafalda; Costa, Luciana
2011Factores genéticos moduladores do fenótipo da drepanocitoseFaustino, Paula; Dias, Deodália; Ferreira, Emanuel
31-May-2014Fatores genéticos moduladores dos níveis elevados de hemoglobina fetal na Anemia de Células FalciformesAlmeida, Teresa; Mateus, Íris; Braga, Lígia; Freitas, Orquídia; Kjollerstrom, Paula; Faustino, Paula
15-Apr-2014Fatores genéticos moduladores dos níveis elevados de hemoglobina fetal na DrepanocitoseFaustino, Paula
17-Oct-2013Genetic and biochemical markers in patients with Alzheimer's disease support a concerted systemic iron homeostasis dysregulationCrespo, A.C.; Silva, B.; Marques, L.; Marcelino, E.; Maruta, C.; Costa, S.; Timóteo, A.; Vilares, A.; Couto, F.S.; Faustino, Paula; Correia, A.P.; Verdelho, A.; Porto, G.; Guerreiro, M.; Herrero, A.; Costa, C.; de Mendonça, A.; Costa, L.; Martins, M.
28-Nov-2013Genetic variation in CD36, HBA, NOS3 and VCAM1 is associated with chronic haemolysis level in sickle cell anaemia: a longitudinal studyCoelho, Andreia; Dias, Alexandra; Morais, Anabela; Nunes, Baltazar; Ferreira, Emanuel; Picanço, Isabel; Faustino, Paula; Lavinha, João
Oct-2012Haemolysis in sickle cell anaemia: a genotype/phenotype association studyLavinha, João; Coelho, Andreia; Dias, Alexandra; Morais, Anabela; Ferreira, Emanuel; Picanço, Isabel; Nunes, Baltazar; Faustino, Paula
Nov-2011Hepcidin Gene Promoter c.-1010T and c.-582G Variants are Modulators of Iron Overload Development in Individuals Carrying the H63D Mutation in the HFE GeneSilva, Bruno; Pita, Lina; Gomes, Susana; Gonçalves, João; Faustino, Paula
24-Jun-2010HFE gene polymorphisms and severity in Portuguese patients with multiple sclerosisBettencourt, A; Silva, AM; Santos, E; Gomes, S; Mendonça, D; Costa, PP; Faustino, Paula; Silva, BM
8-Oct-2012Investigação em doenças mendelianas: o exemplo das hemoglobinopatias e hemocromatose hereditáriaFaustino, Paula
Jun-2012Iron/copper metabolism in Alzheimer’s disease: genetics and biomarkers in a Portuguese populationC. Crespo, Ângela; Marques, Liliana; Marcelino, Erica; Maruta, Carolina; Costa, Sónia; Timóteo, Ângela; Vilares, Arminda; Silva, Bruno; Simões Couto, Frederico; Faustino, Paula; Correia, Ana Paula; Verdelho, Ana; Porto, Graça; Guerreiro, Manuela; Herrero, Ana; Costa, Cristina; de Mendonça, Alexandre; Costa, Luciana; Martins, Madalena
Apr-2013Iron Related Gene Expression and Biochemical Phenotype Support Iron Homeostasis Dysregulation in Alzheimer’s DiseaseCrespo, Ângela; Silva, Bruno; Marques, Liliana; Marcelino, Erica; Maruta, Carolina; Costa, Sónia; Timóteo, Ângela; Vilares, Arminda; Couto, Frederico; Faustino, Paula; Correia, Ana; Verdelho, Ana; Porto, Graça; Guerreiro, Manuela; Herrero, Ana; Costa, Cristina; Mendonça, Alexandre; Martins, Madalena; Luciana, Costa
Nov-2011Novel and rare large deletions in the globin gene clusters causing different types of thalassemiaCoelho, Andreia; Fernandes, Emília; Batalha-Reis, Ana; Sonesson, Annika; Picanço, Isabel; Miranda, Armandina; Faustino, Paula
Apr-2011A novel large alpha zero-thalassemia deletion found in a Portuguese 32 years old womanReis, Ana; Coelho, Andreia; Faustino, Paula; Reichert, Alice; Meireles, Flora; Brito, Ana; Miranda, Armandina; Matos, Susana; Júnior, Esmeraldina
2-Apr-2014O papel da Genética Humana na Saúde Pública – o exemplo das Hemoglobinopatias e da Hemocromatose HereditáriaFaustino, Paula
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