Percorrer por autor Correia, Hildeberto

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
29-Jan-2011Biópsia das Vilosidades Coriónicas - LaboratórioCorreia, HildebertoconferenceObjectrestrictedAccess
8-Nov-2012Caracterização de uma duplicação do braço longo do cromossoma 1,por microarray de alta resolução, em mielofibrose primária: um fator de malignidade?Silva, Maria Céu; Ambrósio, Ana Paula; Marques, Bárbara; Ventura, Catarina; Vieira, Luís; Silva, Elizabeth; Trindade, Maria Céu; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Jun-2012A case of de novo complex chromosomal abnormality involving a t(8;10) and an interstitial deletion 5q(q33.1-q34) characterized by GTG banding, FISH and cCGHOliva Teles, Natália; Pires, Silvia; Aguiar, Joaquim; Mota Freitas, Manuela; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Sales Marques, Jorge; Furtuna, AnaconferenceObjectopenAccess
Jul-2011Chromosome 1p36 deletion syndrome: a report on 4 casesCandeias, Cristina; Mota Freitas, Manuela; Ribeiro, Joana; Oliveira, Fernanda Paula; Aguiar, Joaquim; Oliva Teles, Natália; Soares, Gabriela; Carrilho, Inês; Martins, Márcia; Correia, Hildeberto; Fonseca Silva, Maria da LuzconferenceObjectopenAccess
Mai-2014Citogenética convencional / CitogenómicaSimão, Laurentino; Marques, Bárbara; Correia, HildebertolecturerestrictedAccess
Nov-2013A complex chromosomal rearrangement in a child with developmental delay, fractious behavior, and craniofacial anomalies, compatible with Smith-Magenis SyndromeSimão, Laurentino; Alves, Cristina; Brito, Filomena; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Gaspar, Isabel; Dieudonne, V.; Cabral, P.; Meneses, I.; Duarte, Guida; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
22-Jun-2016Complex genetic findings in a female patient with pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Null mutations in the PDHX gene associated with unusual expression of the testis-specific PDHA2 gene in her somatic cellsPinheiro, Ana; Silva, Maria João; Pavlu-Pereira, Hana; Florindo, Cristina; Barroso, Madalena; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Oliveira, Anabela; Gaspar, Ana; Tavares de Almeida, Isabel; Rivera, IsabelarticleembargoedAccess
Jul-2011Cytogenetic analyses in a group of patients with myelodysplastic syndromesAmbrósio, Ana; Geraldes, Maria; Ventura, Catarina; Furtado, José; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
20-Ago-2016Data supporting the co-expression of PDHA1 gene and of its paralogue PDHA2 in somatic cells of a familyPinheiro, Ana; Silva, Maria João; Pavlu-Pereira, Hana; Florindo, Cristina; Barroso, Madalena; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Oliveira, Anabela; Gaspare, Ana; Tavares de Almeida, Isabel; Isabel Rivera, IsabelarticleembargoedAccess
14-Jun-2013A de novo complex chromosome rearrangement (CCR) involving chromosome 5, 6 and 15Candeias, Cristina; Mota Freitas, Manuela; Magalhães, Sara; Rocha, Miguel; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Oliva Teles, Natália; Fonseca da Silva, Maria da LuzconferenceObjectopenAccess
14-Jun-2013A "de novo" inv dup del(6q) - a case reportMota Freitas, Manuela; Candeias, Cristina; Oliva Teles, Natália; Soares, Gabriela; Tkachenko, Nataliya; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Fonseca da Silva, Maria da LuzconferenceObjectopenAccess
Jul-2011Detection of subtelomeric rearrangements in 1180 patients: FISH and MLPA contributionMota Freitas, Manuela; Ribeiro, Joana; Candeias, Cristina; Lopes, Elisa; Oliveira, Fernanda Paula; Aguiar, Joaquim; Ribeiro, Maria Céu; Pires, Sílvia; Oliva Teles, Natália; Correia, Hildeberto; Fonseca Silva, Maria LuzconferenceObjectopenAccess
25-Fev-2011Diagnóstico Citogenético e de Genética Molecular no apoio à ClínicaCorreia, Hildeberto; Gonçalves, JoãolecturerestrictedAccess
Abr-2014Diagnóstico Pré-Natal de Anomalias Cromossómicas - Resultados do biénio 2012-2014 da Colaboração entre a Unidade de Citogenética do Instituto Nacional de Saúde e o Centro de Diagnóstico Pré-Natal do Centro Hospitalar do AlgarveCorreia, Hildeberto; Silva, MarisalecturerestrictedAccess
19-Set-2014Diagnóstico pré-natal de anomalias cromossómicas em gravidezes patológicas: base genética das gravidezes patológicas, correlação genótipo / fenótipo e aconselhamento genético e terapêutica / acompanhamento dos doentesCorreia, HildebertolecturecloseAccess
Jun-2013Discordant Chromosome Placental Mosaicism in a Dichorionic Twin PregnancySilva, Marisa; Caetano, Paula; Olival, Vanessa; Alves, Cristina; Simao, Laurentino; Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Furtado, José; Ventura, Catarina; Soares, Sérgio; Correia, HildebertoarticlerestrictedAccess
28-Set-2012Gestações gemelares: anomalias cromossómicas em diagnóstico pré-natal (2001-2012)Brito, Filomena; Simão, Laurentino; Alves, Ana; Silva, Marisa; Furtado, José; Ventura, Catarina; Ambrósio, Paula; Geraldes, Céu; Melo, Antonieta; Correia, Joaquim; Antunes, Diana; Caetano, Paula; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Set-2016Hyperprolinemia as a clue in the diagnosis of a patient with a psychiatric disorderDuarte, M.; Moreira, A.; Antunes, D.; Ferreira, Cristina; Correia, Hildeberto; Sequeira, S.; Marques, M.conferenceObjectopenAccess
24-Mai-2012Importância do Diagnóstico Pré-natalCorreia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Jun-2013Interstitial dup(6)(q22.3q24) characterized by cCGH resulting from familial inv ins(6)(p11.2q25.3q22.3): case reportOliva Teles, Natália; Mota Ribeiro, Manuela; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Aires-Pereira, Joana; Dias, Cristina; Furtuna, AnaconferenceObjectopenAccess