Percorrer por autor Correia, Hildeberto

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Mai-2016A 1.77 Mb deletion in 3p26.3 encompassing CNTN6 and CNTN4 genes: case reportBrito, Filomena; Marques, Bárbara; Pedro, Sónia; Serafim, Silvia; Gonçalves, Rui; Freixo, João; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Mai-201416p13.11 microduplication: a case reportMarques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Ventura, Catarina; Pedro, Sonia; Antunes, Diana; Nunes, Luis; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Nov-20146q terminal deletion: a new contribution to genotype-phenotype correlationSimão, Laurentino; Marques, Bárbara; Sónia, Pedro; Antunes, Diana; Brito, Filomena; Silva, Neuza; Nunes, Luis; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
14-Jun-20139q34.3 microdeletion by MLPA in a fetus with cardiac defectsMarques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Carvalho, Lucilia; Furtado, José; Ventura, Catarina; Silva, Marisa; Simão, Laurentino; Correia, Joaquim; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Nov-2014Análise citogenética num grupo de doentes com Síndrome Mielodisplásico (estudo retrospetivo)Silva, Maria; Ambrósio, Ana; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Furtado, José; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
12-Mai-2016Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)Ambrósio, Ana Paula; Silva, Maria do Céu; Furtado, José Manuel; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Correia, HildebertoarticleopenAccess
Mai-2013Anomalias cromossómicas - Síndromes e Estratégias de DiagnósticoBrito, Filomena; Correia, HildebertolecturerestrictedAccess
Mar-2014Anomalias Cromossómicas: Síndromes e Estratégias de DiagnósticoBrito, Filomena; Marques, Bárbara; Correia, HildebertolecturerestrictedAccess
29-Jan-2011Biópsia das Vilosidades Coriónicas - LaboratórioCorreia, HildebertoconferenceObjectrestrictedAccess
8-Nov-2012Caracterização de uma duplicação do braço longo do cromossoma 1,por microarray de alta resolução, em mielofibrose primária: um fator de malignidade?Silva, Maria Céu; Ambrósio, Ana Paula; Marques, Bárbara; Ventura, Catarina; Vieira, Luís; Silva, Elizabeth; Trindade, Maria Céu; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
Jun-2012A case of de novo complex chromosomal abnormality involving a t(8;10) and an interstitial deletion 5q(q33.1-q34) characterized by GTG banding, FISH and cCGHOliva Teles, Natália; Pires, Silvia; Aguiar, Joaquim; Mota Freitas, Manuela; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Sales Marques, Jorge; Furtuna, AnaconferenceObjectopenAccess
Jul-2011Chromosome 1p36 deletion syndrome: a report on 4 casesCandeias, Cristina; Mota Freitas, Manuela; Ribeiro, Joana; Oliveira, Fernanda Paula; Aguiar, Joaquim; Oliva Teles, Natália; Soares, Gabriela; Carrilho, Inês; Martins, Márcia; Correia, Hildeberto; Fonseca Silva, Maria da LuzconferenceObjectopenAccess
Mai-2014Citogenética convencional / CitogenómicaSimão, Laurentino; Marques, Bárbara; Correia, HildebertolecturerestrictedAccess
Nov-2013A complex chromosomal rearrangement in a child with developmental delay, fractious behavior, and craniofacial anomalies, compatible with Smith-Magenis SyndromeSimão, Laurentino; Alves, Cristina; Brito, Filomena; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Gaspar, Isabel; Dieudonne, V.; Cabral, P.; Meneses, I.; Duarte, Guida; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
22-Jun-2016Complex genetic findings in a female patient with pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Null mutations in the PDHX gene associated with unusual expression of the testis-specific PDHA2 gene in her somatic cellsPinheiro, Ana; Silva, Maria João; Pavlu-Pereira, Hana; Florindo, Cristina; Barroso, Madalena; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Oliveira, Anabela; Gaspar, Ana; Tavares de Almeida, Isabel; Rivera, IsabelarticleembargoedAccess
Jul-2011Cytogenetic analyses in a group of patients with myelodysplastic syndromesAmbrósio, Ana; Geraldes, Maria; Ventura, Catarina; Furtado, José; Correia, HildebertoconferenceObjectopenAccess
20-Ago-2016Data supporting the co-expression of PDHA1 gene and of its paralogue PDHA2 in somatic cells of a familyPinheiro, Ana; Silva, Maria João; Pavlu-Pereira, Hana; Florindo, Cristina; Barroso, Madalena; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Oliveira, Anabela; Gaspare, Ana; Tavares de Almeida, Isabel; Isabel Rivera, IsabelarticleembargoedAccess
14-Jun-2013A de novo complex chromosome rearrangement (CCR) involving chromosome 5, 6 and 15Candeias, Cristina; Mota Freitas, Manuela; Magalhães, Sara; Rocha, Miguel; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Oliva Teles, Natália; Fonseca da Silva, Maria da LuzconferenceObjectopenAccess
14-Jun-2013A "de novo" inv dup del(6q) - a case reportMota Freitas, Manuela; Candeias, Cristina; Oliva Teles, Natália; Soares, Gabriela; Tkachenko, Nataliya; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Fonseca da Silva, Maria da LuzconferenceObjectopenAccess
Jul-2011Detection of subtelomeric rearrangements in 1180 patients: FISH and MLPA contributionMota Freitas, Manuela; Ribeiro, Joana; Candeias, Cristina; Lopes, Elisa; Oliveira, Fernanda Paula; Aguiar, Joaquim; Ribeiro, Maria Céu; Pires, Sílvia; Oliva Teles, Natália; Correia, Hildeberto; Fonseca Silva, Maria LuzconferenceObjectopenAccess