Percorrer por autor Bourbon, M.

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15-Set-2015Characterization of Autosomal Dominant Hypercholesterolemia Caused by PCSK9 Gain of Function Mutations and its Specific Treatment with Alirocumab, a PCSK9 Monoclonal AntibodyHopkins, P.N.; Defesche, J.; Fouchier, S.W.; Bruckert, E.; Luc, G.; Cariou, B.; Sjouke, B.; Leren, T.P.; Harada-Shiba, M.; Mabuchi, H.; Rabès, J.P.; Carrié, A.; van Heyningen, C.; Carreau, V.; Farnier, M.; Teoh, Y.P.; Bourbon, M.; Kawashiri, M.A.; Nohara, A.; Soran, H.; Marais, A.D.; Tada, H.; Abifadel, M.; Boileau, C.; Chanu, B.; Katsuda, S.; Kishimoto, I.; Lambert, G.; Makino, H.; Miyamoto, Y.; Pichelin, M.; Yagi, K.; Yamagishi, M.; Zair, Y.; Mellis, S.; Yancopoulos, G.D.; Stahl, N.; Mendoza, J.; Du, Y.; Hamon, S.; Krempf, M.; Swergold, G.D.articleembargoedAccess
Mai-2016Cholesterol Levels and Glomerular Filtration Rate – is there any associationFrutuoso, J.; Bourbon, M.conferenceObjectembargoedAccess
Abr-2011Co-relação entre perfil lipídico/risco cardiovascular e tipo de mutação em doentes com Hipercolesterolemia FamiliarAlves, A.C.; Medeiros, A.M.; Bourbon, M.conferenceObjectopenAccess
Jun-2011Complete sequencing by Pyrosequencing of APOB gene of patients with clinical diagnosis of Familial HypercholesterolaemiaAlves, A.C.; Bourbon, M.conferenceObjectembargoedAccess
Mai-2011Correlation between lipid profile / cardiovascular risk and type of mutation in Portuguese patients with familial hypercholesterolemiaAlves, A.C.; Medeiros, A.M.; Bourbon, M.conferenceObjectopenAccess
Jun-2011Determination of sdLDL particles in patients with Familial Hyercholesterolaemia and Familial Combined HyperlipidaemiaGomes, A.; Santos, T.; Bourbon, M.conferenceObjectopenAccess
Jun-2015Development of a Novel Targeted Panel Sequencing Assay to Identify Patients with Familial HypercholesterolemiaMedeiros, A.M.; Silva, C.; Vieira, Luís; Bourbon, M.conferenceObjectembargoedAccess
10-Dez-2014Diagnóstico genético da diabetes tipo MODY (Maturity-onset diabetes of the young) em PortugalGaspar, G.; Seuanes, F.; Duarte, J.S.; Rodrigues, D.; Moreno, C.; Gouveia, S.; Lobarinhas, G.; Bogalho, A.P.; Agapito, A.; Fonseca, F.; Castro, S.V.; Almeida, B.; Bourbon, M.conferenceObjectembargoedAccess
Nov-2014Diagnóstico genético da diabetes tipo MODY (Maturity-onset diabetes of the young) em PortugalGaspar, G.; Seuanes, F.; Duarte, J.S.; Rodrigues, D.; Moreno, C.; Gouveia, S.; Lobarinhas, G.; Bogalho, A.P.; Agapito, A.; Fonseca, F.; Castro, S.V.; Almeida, B.; Bourbon, M.conferenceObjectembargoedAccess
Mai-2014Differences in secondary structure of p.Arg1164Thr and p.Gln4494del, two novel ApoB-100 mutantsEtxebarria, A.; Fernández-Higuero, J.A.; Benito-Vicente, A.; Alves, A.C.; Bourbon, M.; Ostolaza, H.; Martin, C.conferenceObjectembargoedAccess
Out-2012Dislipidemia hereditária VS dislipidemia ambiental em crianças portuguesasMedeiros, A.; Alves, A.C.; Bourbon, M.conferenceObjectembargoedAccess
Nov-2014Dunnigan-type familial partial lipodystrophy in a large Portuguese kindredMoldovan, O.; Alves, A.C.; Medeiros, A.M.; Sousa, A.B.; Bourbon, M.conferenceObjectembargoedAccess
Abr-2013e_COR – Prevalência de factores de risco cardiovascular na população portuguesa – análise região de LisboaAlves, A.C.; Duarte, E.; Rato, Q.; Bourbon, M.conferenceObjectembargoedAccess
Set-2016Education & health: the gap between opportunitiesFrutuoso, J.; Silva, P.; Bourbon, M.conferenceObjectembargoedAccess
Abr-2013Efeito da congelação e armazenamento de amostras de plasma na estabilidade de ensaios de coagulação - Tempo de Protrombina (PT) e Tempo de Tromboplastina Parcial Ativado (APTT)Botelho, M.C.; Magalhães, M.C.; Miranda, A.; Bourbon, M.; Vicente, A.M.conferenceObjectopenAccess
Out-2011Estudo Português de Hipercolesterolemia FamiliarMedeiros, A.M.; Alves, A.C.; Francisco, V.; Bourbon, M.conferenceObjectopenAccess
Nov-2012Exome sequencing of Familial Hypercholesterolemia patients: unique alterations in cholesterol related genes analysisAlves, A.C.; Bourbon, M.conferenceObjectembargoedAccess
Jun-2015Exome sequencing reveals novel functional mutations in APOB causing Familial HypercholesterolaemiaAlves, A.C.; Medeiros, A.M.; Etxebarria, A.C.; Benito-Vicente, A.B.; Martin, C.; Bourbon, M.conferenceObjectembargoedAccess
Jun-2013Extended characterization of lipidic profile: evaluation of lipoprotein subfractionsLeitão, F.; Berguete, S.; Santos, T.; Gomes, A.; Bourbon, M.conferenceObjectopenAccess
Fev-2008Familial hypercholesterolaemia in PortugalBourbon, M.; Alves, A.C.; Medeiros, A.M.; Silva, S.; Soutar, A.K.; Investigators of Portuguese FH StudyarticleopenAccess