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Apr-2011Co-relação entre perfil lipídico/risco cardiovascular e tipo de mutação em doentes com Hipercolesterolemia FamiliarAlves, A.C.; Medeiros, A.M.; Bourbon, M.
May-2011Correlation between lipid profile / cardiovascular risk and type of mutation in Portuguese patients with familial hypercholesterolemiaAlves, A.C.; Medeiros, A.M.; Bourbon, M.
Jun-2011Determination of sdLDL particles in patients with Familial Hyercholesterolaemia and Familial Combined HyperlipidaemiaGomes, A.; Santos, T.; Bourbon, M.
Jun-2015Development of a Novel Targeted Panel Sequencing Assay to Identify Patients with Familial HypercholesterolemiaMedeiros, A.M.; Silva, C.; Vieira, L.; Bourbon, M.
10-Dec-2014Diagnóstico genético da diabetes tipo MODY (Maturity-onset diabetes of the young) em PortugalGaspar, G.; Seuanes, F.; Duarte, J.S.; Rodrigues, D.; Moreno, C.; Gouveia, S.; Lobarinhas, G.; Bogalho, A.P.; Agapito, A.; Fonseca, F.; Castro, S.V.; Almeida, B.; Bourbon, M.
Nov-2014Diagnóstico genético da diabetes tipo MODY (Maturity-onset diabetes of the young) em PortugalGaspar, G.; Seuanes, F.; Duarte, J.S.; Rodrigues, D.; Moreno, C.; Gouveia, S.; Lobarinhas, G.; Bogalho, A.P.; Agapito, A.; Fonseca, F.; Castro, S.V.; Almeida, B.; Bourbon, M.
May-2014Differences in secondary structure of p.Arg1164Thr and p.Gln4494del, two novel ApoB-100 mutantsEtxebarria, A.; Fernández-Higuero, J.A.; Benito-Vicente, A.; Alves, A.C.; Bourbon, M.; Ostolaza, H.; Martin, C.
Oct-2012Dislipidemia hereditária VS dislipidemia ambiental em crianças portuguesasMedeiros, A.; Alves, A.C.; Bourbon, M.
Nov-2014Dunnigan-type familial partial lipodystrophy in a large Portuguese kindredMoldovan, O.; Alves, A.C.; Medeiros, A.M.; Sousa, A.B.; Bourbon, M.
Apr-2013e_COR – Prevalência de factores de risco cardiovascular na população portuguesa – análise região de LisboaAlves, A.C.; Duarte, E.; Rato, Q.; Bourbon, M.
Apr-2013Efeito da congelação e armazenamento de amostras de plasma na estabilidade de ensaios de coagulação - Tempo de Protrombina (PT) e Tempo de Tromboplastina Parcial Ativado (APTT)Botelho, M.C.; Magalhães, M.C.; Miranda, A.; Bourbon, M.; Vicente, A.M.
Oct-2011Estudo Português de Hipercolesterolemia FamiliarMedeiros, A.M.; Alves, A.C.; Francisco, V.; Bourbon, M.
Nov-2012Exome sequencing of Familial Hypercholesterolemia patients: unique alterations in cholesterol related genes analysisAlves, A.C.; Bourbon, M.
Jun-2015Exome sequencing reveals novel functional mutations in APOB causing Familial HypercholesterolaemiaAlves, A.C.; Medeiros, A.M.; Etxebarria, A.C.; Benito-Vicente, A.B.; Martin, C.; Bourbon, M.
Jun-2013Extended characterization of lipidic profile: evaluation of lipoprotein subfractionsLeitão, F.; Berguete, S.; Santos, T.; Gomes, A.; Bourbon, M.
Feb-2008Familial hypercholesterolaemia in PortugalBourbon, M.; Alves, A.C.; Medeiros, A.M.; Silva, S.; Soutar, A.K.; Investigators of Portuguese FH Study
10-Dec-2014Familial Hypercholesterolemia in PortugalBourbon, M.
May-2014Familial Hypercholesterolemia molecular characteristics in IberoamericanBourbon, M.
14-Sep-2014Familial hypercholesterolemia: Molecular characterization of possible cases from the Azores Islands (Portugal)Cymbron, T.; Mendes, P.; Ramos, A.; Raposo, M.; Kazachkova, N.; Medeiros, A.M.; Bruges-Armas, J.; Bourbon, M.; Lima, M.
Nov-2011Genetic basis of familial hypercholesterolaemiaAlves, A.C.; Bourbon, M.
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