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Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Percorrer por autor Amaral, Olga
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Data
Título
Autor(es)
Tipo
Acesso
Jun-2017
Rare diseases - Open your heart and keep an open mind
Amaral, Olga
;
Duarte, Joana
conferenceObject
23-Nov-2012
Reversing the effect of the IDUA GENE W402X mutation?
Ribeiro, Diogo
;
Amaral, Olga
conferenceObject
21-Mar-2013
Study of cellular localization of Cystatin B in Unverricht-Lundborg disease
Duarte, Ana Joana
;
Ribeiro, Diogo
;
Chaves, Joao
;
Amaral, Olga
conferenceObject
Jun-2010
Study of Mutation Impact on Lysosomal Proteins using Computational Analysis
Duarte, Ana Joana
;
Amaral, Olga
conferenceObject
21-Fev-2017
To CRISPR or not to CRISPR
Duarte, A.J.
;
Amaral, Olga
;
Bragança, José
conferenceObject
1996
Type 1 Gaucher Disease: Identification of and Prevalence of Glucocerebrosidase Mutations in the Portuguese
Amaral, Olga
;
Pinto, Eugénia
;
Fortuna, Margarida
;
La cerda, Lucia
;
Sá Miranda, M.C.
article
28-Fev-2018
Unfolding new perspectives: Rare Disease Day 2018
Amaral, Olga
lecture
Out-2013
Unverricht-Lundborg disease: development of splicing therapeutic approaches for a patient with an homozygous mutation in the cystatin B gene
Matos, Liliana
;
Duarte, Ana Joana
;
Jordan, Peter
;
Prata, Maria João
;
Chaves, João
;
Amaral, Olga
;
Alves, Sandra
conferenceObject
Dez-2011
Unverricht-Lundborg disease: Homozygosity for a new splicing mutation in the cystatin B gene
Pinto, Eugenia
;
Freitas, Joel
;
Duarte, Ana Joana
;
Ribeiro, Isaura
;
Lima, JL
;
Chaves, Joao
;
Amaral, Olga
article
Ago-2011
Unverricht–lundborg disease: report of a new mutation
Freitas, Joel
;
Pinto, Eugénia
;
Duarte, A.J.
;
Amaral, Olga
;
Chaves, Joao
;
Lopes-Lima, J.
conferenceObject