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Nov-2011Anoctamin 5: A New Candidate Gene For Portuguese Patients With Adult Onset Limb-Girdle Muscular DystrophySantos, Rosário; Vieira, Emília; Moutinho, Ariana; Oliveira, Jorge; Negrão, Luís; Bronze-da-Rocha, Elsa
26-May-2011Atrofias Musculares Espinhais: do estudo genético ao registo de doentesOliveira, Jorge; Rodrigues, Luisa; Maia, Nuno; Oliveira, Marcia E.; Santos, Rosário
Feb-2013Base de dados internacional de variantes genéticas do gene MTM1: contributos para o perfil epidemiológico da miopatia miotubularOliveira, Jorge; Oliveira, Rosário; Santos, Márcia
Nov-2010Development of NIPBL locus-specific database using LOVD: from novel mutations to further genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange SyndromeOliveira, Jorge; Dias, Cristina; Redeker, Egbert; Costa, Eurico; Silva, João; Lima, Margarida Reis; Den Dunnen, Johan T.; Santos, Rosário
Jul-2011Dominant and recessive RYR1 mutations in adults with core lesions and mild muscle symptomsDuarte, Sofia; Oliveira, Jorge; Santos, Rosário; Pereira, Pedro; Barroso, Cândida; Conceição, Isabel; Evangelista, Teresinha
14-Nov-2012Dystrophie musculaire congénitale de type 1A – une série pédiatriqueCancelinha, Candida; Cost, Carmen; Oliveira, Jorge; Fineza, Isabel
12-Sep-2012Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific databaseOliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Kress, Wolfram; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Hilbert, Pascale; Baxter, Peter; Santos, Manuela; Buermans, Henk; den Dunnen, Johan; Santos, Rosário
2011Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplication and establishment of the MTM1 locus-specific databaseOliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Brekelmans, Roel; Melo-Pires, Manuel; Guimarães, António; den Dunnen, Johan; Santos, Manuela; Santos, Rosário
23-Jun-2012Further contributions towards the molecular analysis of NIPBL and SMC1A genes in a cohort of patients with Cornelia de Lange SyndromePinto da Costa, Eurico; Oliveira, Jorge; Silva, João; Santos, Rosário
2012Further contributions towards the molecular analysis of NIPBL and SMC1A genes in a cohort of patients with Cornelia de Lange SyndromeSousa, Mário; Oliveira, Jorge; Pinto da Costa, Eurico
17-Mar-2012Lamina A/C- Um Gene Várias Doençasdos Santos, Tiago; Moreno, Teresa; Conceição, Isabel; Oliveira, Jorge; Evangelista, Teresinha
2011Migration of an ancestral dysferlin splicing mutation from the Iberian peninsula to South AmericaVernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carraso, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosario; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodrigues, Maria-Mirta
May-2011New Approaches in the Molecular Diagnosis and Population Carrier Screening for Spinal Muscular AtrophyGonçalves-Rocha, Miguel; Oliveira, Jorge; Rodrigues, Luísa; Santos, Rosário
May-2011Novel ancestral Dysferlin splicing mutation which migrated from the Iberian peninsula to South AmericaVernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carrasco, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosário; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodriguez, Maria-Mirta
17-Mar-2012O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e sua relação com o estudo genéticoAlves, Ivânia; Taipa, Ricardo; Monteiro, Cecília; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Gonçalves, Ana Rita; Oliveira, Jorge; Guimarães, António
Aug-2010Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51Santos, Rosário; Oliveira, Jorge; Vieira, Emília; Coelho, Teresa; Carneiro, António Leite; Evangelista, Teresinha; Dias, Cristina; Fortuna, Ana; Geraldo, Argemiro; Negrão, Luís; Guimarães, António; Bronze-da-Rocha, Elsa
28-Mar-2012A Rare Disease Patient ManagerLopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, José
28-Mar-2012A Rare Disease Patient ManagerLopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, José
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