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Browsing by Author Evangelista, Teresinha

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Jul-2011Dominant and recessive RYR1 mutations in adults with core lesions and mild muscle symptomsDuarte, Sofia; Oliveira, Jorge; Santos, Rosário; Pereira, Pedro; Barroso, Cândida; Conceição, Isabel; Evangelista, Teresinha
Dec-2013Intermittent rhabdomyolysis with adult onset associated with a mutation in the ACADVL geneAntunes, Antonio; Nogueira, Célia; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura; Evangelista, Teresinha
17-Mar-2012Lamina A/C- Um Gene Várias Doençasdos Santos, Tiago; Moreno, Teresa; Conceição, Isabel; Oliveira, Jorge; Evangelista, Teresinha
2012Leber’s hereditary optic neuropathy – Molecular study of 540 Portuguese patientsEsteves, Sofia; Nogueira, Célia; Evangelista, Teresinha; Encarnação, Marisa; Teixeira, Marco; Neiva, Raquel; Pereira, Cristina; Vilarinho, Laura
Mar-2012Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou Calpainopatia)Oliveira, Márcia E.; Maia, Nuno; Vieira, Emília; Evangelista, Teresinha; Melo Pires, Manuel; Peixoto Silveira, Fernando; Santos, Rosário
Aug-2010Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51Santos, Rosário; Oliveira, Jorge; Vieira, Emília; Coelho, Teresa; Carneiro, António Leite; Evangelista, Teresinha; Dias, Cristina; Fortuna, Ana; Geraldo, Argemiro; Negrão, Luís; Guimarães, António; Bronze-da-Rocha, Elsa
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