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Browsing by Author David, Dezso

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Jun-2013Disruption of NUBPL due to balanced translocation [t(3;14) (q26.33;q14)] increases severity of a family-specific PGK1 mutationDavid, Dezso; Haltrich, Iren; Marques, Barbara; Fernandes, Cristina; Malveiro, Sara; Fekete, György
Jun-2013Disruption of NUBPL due to balanced translocation [t(3;14)(q26.33;q14)] increases severity of a family-specific PGK1 mutationDavid, Dezso; Haltrich, Iren; Marques, Barbara; Fernandes, Catarina; Malveiro, Sara; Fekete, György
Sep-2011Genetic defects in Portuguese families with inherited protein C deficiencyDavid, Dezso; Ferreira, Cristina; Ventura, Célia; Freire, Isabel; Moreira, Isabel; Gago, Teresa
2014Molecular characterization of a de novo t(11;18) translocation associated with a syndromic form of Peter´s anomalyDavid, Dezso; Carlos, Araújo
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