Browsing by Author Bronze-da-Rocha, Elsa

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Nov-2011Anoctamin 5: A New Candidate Gene For Portuguese Patients With Adult Onset Limb-Girdle Muscular DystrophySantos, Rosário; Vieira, Emília; Moutinho, Ariana; Oliveira, Jorge; Negrão, Luís; Bronze-da-Rocha, ElsaconferenceObjectopenAccess
May-2012Distrofias Musculares das Cinturas autossómicas recessivas diagnosticadas nos Hospitais da Universidade de CoimbraNegrão, Luis; Geraldo, Argemiro; Rebelo, Olinda; Matos, Anabela; Santos, Rosário; Bronze-da-Rocha, ElsaarticleopenAccess
2011Migration of an ancestral dysferlin splicing mutation from the Iberian peninsula to South AmericaVernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carraso, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosario; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodrigues, Maria-MirtaconferenceObjectopenAccess
Sep-2011Molecular profile of 307 Portuguese patients with dystrophinopathy, including thirty-nine new variantsGonçalves, Ana Rita; Santos, Rosário; Vieira, Emília; Vieira, José Pedro; Fineza, Isabel; Moreno, Teresa; Santos, Manuela; Bronze-da-Rocha, ElsaconferenceObjectopenAccess
May-2011Novel ancestral Dysferlin splicing mutation which migrated from the Iberian peninsula to South AmericaVernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carrasco, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosário; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodriguez, Maria-MirtaarticlerestrictedAccess
Jun-2011Prediction of deleterious nsSNPs in human UGT1A1 gene by web available algorithm toolsRodrigues, Carina; Costa, Elísio; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, ElsaconferenceObjectopenAccess
Aug-2010Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51Santos, Rosário; Oliveira, Jorge; Vieira, Emília; Coelho, Teresa; Carneiro, António Leite; Evangelista, Teresinha; Dias, Cristina; Fortuna, Ana; Geraldo, Argemiro; Negrão, Luís; Guimarães, António; Bronze-da-Rocha, ElsaarticlerestrictedAccess
May-2010UGT1A1 gene variations in individuals with and without clinical diagnosis of Gilbert SyndromeRodrigues, Carina; Vieira, Emília; de Carvalho, João; Costa, Elísio; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, ElsaconferenceObjectopenAccess
Nov-2011Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéticos e AdquiridosRodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, ElsaconferenceObjectopenAccess
2011Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéticos e AdquiridosRodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, ElsaarticleopenAccess