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Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde >
Browsing by Author Bronze-da-Rocha, Elsa
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| Issue Date | Title | Author(s) | | Nov-2011 | Anoctamin 5: A New Candidate Gene For Portuguese Patients With Adult Onset Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Santos, Rosário; Vieira, Emília; Moutinho, Ariana; Oliveira, Jorge; Negrão, Luís; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| May-2012 | Distrofias Musculares das Cinturas autossómicas recessivas diagnosticadas nos Hospitais da Universidade de Coimbra | Negrão, Luis; Geraldo, Argemiro; Rebelo, Olinda; Matos, Anabela; Santos, Rosário; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| 2011 | Migration of an ancestral dysferlin splicing mutation from the Iberian peninsula to South America | Vernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carraso, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosario; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodrigues, Maria-Mirta |
| Sep-2011 | Molecular profile of 307 Portuguese patients with dystrophinopathy, including thirty-nine new variants | Gonçalves, Ana Rita; Santos, Rosário; Vieira, Emília; Vieira, José Pedro; Fineza, Isabel; Moreno, Teresa; Santos, Manuela; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| May-2011 | Novel ancestral Dysferlin splicing mutation which migrated from the Iberian peninsula to South America | Vernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carrasco, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France; Labelle, Veronique; Bronze-da-Rocha, Elsa; Mesa, Rosário; Pizzarossa, Carlos; Lévy, Nicolas; Rodriguez, Maria-Mirta |
| Jun-2011 | Prediction of deleterious nsSNPs in human UGT1A1 gene by web available algorithm tools | Rodrigues, Carina; Costa, Elísio; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| Aug-2010 | Private dysferlin exon skipping mutation (c.5492G>A) with a founder effect reveals further alternative splicing involving exons 49-51 | Santos, Rosário; Oliveira, Jorge; Vieira, Emília; Coelho, Teresa; Carneiro, António Leite; Evangelista, Teresinha; Dias, Cristina; Fortuna, Ana; Geraldo, Argemiro; Negrão, Luís; Guimarães, António; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| May-2010 | UGT1A1 gene variations in individuals with and without clinical diagnosis of Gilbert Syndrome | Rodrigues, Carina; Vieira, Emília; de Carvalho, João; Costa, Elísio; Santos, Rosário; Santos-Silva, Alice; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| 2011 | Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéticos e Adquiridos | Rodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, Elsa |
| Nov-2011 | Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéticos e Adquiridos | Rodrigues, Carina; Vieira, Emília; Santos, Rosário; de Carvalho, João; Santos-Silva, Alice; Costa, Elísio; Bronze-da-Rocha, Elsa |
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