| Nome: | Descrição: | Tamanho: | Formato: | |
|---|---|---|---|---|
| 8.92 MB | Adobe PDF |
Orientador(es)
Resumo(s)
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.
A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias.
O relatório apresenta as atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2014.
Descrição
Comissão Executiva do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo.
Palavras-chave
Doenças Genéticas Cuidados de Saúde Rastreio Neonatal Diagnóstico Precoce Registos Epidemiológicos Programa Nacional de Diagnóstico Precoce PNDP
Contexto Educativo
Citação
Editora
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP